Генетический анализ крови: как делать, расшифровка

Что такое генетический анализ на предрасположенность к болезням?

Строение и функционирование каждого организма заранее предопределено и заложено в генетическом коде. Эта информация в виде цепочки молекул плотно упакована в 23 пары хромосом и содержится в каждой клетке организма.

Под воздействием внешних факторов, отдельные участки молекулы ДНК могут претерпевать изменения и мутировать. Это приводит к «ошибкам» в генах, вследствие чего их регулирование процессами в организме может быть нарушено. В таком виде они и будут передаваться из поколения в поколение.

Изменения в генах рано или поздно проявляются в виде патологий. Это может случится через одно, или несколько поколений. Существует ряд заболеваний, которые обусловлены генетически, например, сахарный диабет.

Если ранее в семье были случаи заболевания, то существует вероятность его проявления в следующих поколениях. Обнаружить поврежденный ген, или участок хромосомы поможет генетический анализ.

Это неинвазивный метод с широким спектром применения. Материалом для исследования чаще всего служит кровь, или слюна. После обработки контрастным веществом в лаборатории, объект исследуют с помощью микроскопа. Участок ДНК с предполагаемым повреждением будет специфически окрашен, что поможет генетикам идентифицировать возможное заболевание.

Когда проводят генетическое исследование крови

Самый распространенный биоматериал для теста – венозная кровь. Заказать исследование может любой человек, интересующийся информацией, заложенной у него в генах, какие болезни он унаследовал или может передать потомству. Медицинскими показаниями к исследованию являются:

• симптомы заболевания непонятного происхождения;
• необходимость определиться со схемой лечения;
• поиск следов ДНК бактерий при подозрении на вирусную инфекцию;
• определение серьезной наследственной патологии, чтобы по результатам анализа своевременно принять меры для профилактики болезней;
• беременность после 35 лет;
• мать во время беременности злоупотребляет алкоголем, курит, подверглась воздействию рентгеновских лучей;
• случаи рождения мертвых детей, частые выкидыши;
• тест на родство и отцовство.

Для каких наследственных болезней существуют генетические тесты?

Более 4500 заболеваний можно выявить с помощью генетических анализов. Среди них не только тяжелые генетические синдромы, но и достаточно распространенные болезни внутренних органов и систем.

Генетические тесты могут выявить не только текущие, но и потенциально возможные заболевания, например:

• мононуклеоз;
• синдром Дауна;

  Генетический анализ на предрасположенность к болезням позволит заблаговременно выявить синдром Дауна

• инсульт;
• сахарный диабет;
• онкологические заболевания;
• тромбофилия;
• аллергия, астма;
• болезнь Альцгеймера;
• болезнь Крона;
• муковисцидоз;
• алопеция;
• артериальная гипертензия;
• склеродермия;
• миома матки;
• синдром Жильбера;
• инфекции, передающиеся половым путем;
• адреногенитальный синдром.

Для некоторых заболеваний и синдромов может понадобиться не один тест, поскольку мутация, вызвавшая его, может локализоваться на разных участках ДНК.

Возможные последствия прохождения генетической диагностики

В последнее время резко увеличился поток публикаций и сообщений, посвященных генетическим исследованиям. Материалы о них стали появляться не только в специализированных медицинских учреждениях, но и проникли на телевидение и в печать. Зачастую сообщается об установлении связи того или иного заболевания с определенным геном или группой генов. Речь может идти об онкологических болезнях, нарушениях в сердечно-сосудистой деятельности, отклонениях от нормального физического или интеллектуального развития и иных проблемах. Поэтому люди все чаще ощущают смутное беспокойство, когда слышат о процедуре генетической проверки. Особенно это относится к вопросам конфиденциальности, поскольку в случае распространения подобной информации о состоянии здоровья человек может столкнуться с трудностями и предвзятым отношением при устройстве на работу, ведении повседневной деятельности, в личной жизни. Это отталкивает от тестирования даже тех, кому оно могло бы помочь. Кроме того, в генетической диагностике, как, впрочем, и при любой другой форме медицинской проверки, остается риск ошибки или неверной интерпретации полученного результата. Не в последнюю очередь на это влияет высокая сложность анализируемых данных. В некоторых случаях обнаруживается мутация, воздействие которой на текущий момент не установлено. Впрочем, развивающиеся технологии позволяют с течением времени уточнить результаты или убедиться в относительной безвредности изменений генотипа.

Группы исследований

Генетический анализ на предрасположенность к болезням проводят двумя способами: кариотипированием хромосом и выделением ДНК из клетки.

Цитогенетические анализы

Изменения в геноме человека можно идентифицировать уже на уровне хромосом. Любое отклонение в количественном, или структурном отношении, а также перестройки из одной пары в другую устанавливаются при помощи цитогенетического исследования. Анализ проводится с помощью микроскопии клеток, предварительно подготовленных и окрашенных реактивами.

Для исследований чаще всего берут венозную кровь в объеме 2 мл, однако можно использовать образцы любых тканей и сред организма. Хромосомы неодинаково просматриваются в разные фазы клеточного цикла. Для оценки их состояния, клетки обрабатываются антиметаболитами для синхронизации клеточного цикла, затем вводят в фазу деления.

На втором этапе деления – прометафазе можно отчетливо наблюдать обе хроматиды каждой пары, а при метафазе – хромосомы представляют собой дискретные структуры, свободно располагающиеся в одной плоскости. В естественном течении жизненного цикла клетки данная фаза длится 2-3 минуты, поэтому в лаборатории ее искусственно продлевают.

На этом этапе хромосомы подвергают дифференциальному окрашиванию. В зависимости от нуклеотидного и белкового состава, различные участки хроматид будут окрашены неодинаково. Результат сравнивают с уже имеющейся базой хромосомных аномалий, на основании чего устанавливается диагноз.

Анализ проводится в течение 20-30 дней с момента поступления биоматериала в лабораторию.

Молекулярно-генетические анализы

В отличие от цитогенетического анализа данный метод позволяет выявить изменения в геноме на уровне генов, включая самые короткие.

Таким образом можно обнаружить точечные мутации, затрагивающие отдельные нуклеотидные последовательности ДНК, не видимые при микроскопической визуализации хромосом. С помощью молекулярно-генетического анализа также обнаруживаются делеции – отсутствие отдельных участков в хромосоме. Исследование проводят с помощью различных методик.

Наиболее популярные из них:

• ПЦР, или полимеразная цепная реакция. С ее помощью можно выявить ничтожное количество нетипичных структур в ДНК и РНК. Для выделения нужного участка используется генетический детектор – высокочувствительная искусственно синтезированная матрица ДНК, которая является эталонной. На ее базе происходит многократное копирование проблемного участка. После того, как образец увеличился в миллионы раз, приступают к его визуализации и анализу на основе имеющейся последовательности.

Метод обладает высокой чувствительностью – 99% и специфичностью. Применяется для выявления урогенитальных инфекций, гепатита, ВИЧ, боррелиоза, энцефалита и многих других. Эффективен даже в тех случаях, когда заболевание не успело клинически проявиться;

• FISH, или метод флуоресцентной гибридизации. Преимущество данного метода перед остальными – возможность исследовать геном непосредственно в образце биоматериала, без дополнительного культивирования молекул. Проводить анализ можно как в фазе деления, так и в интерфазе, когда хромосомы полностью раскручены и деструктурированы.

Принцип метода – введение нуклеотидной последовательности, комплементарной специфическому участку ДНК. Такое сродство помогает найти искомое повреждение с точностью до 100%, а специальная флуоресцентная метка на введенной молекуле позволяет обнаружить присоединение и идентифицировать геномный дефект;

• Микрочипирование. В отличие от FISH, флуоресцентная метка ставится на выделенной из ядра ДНК, или РНК. Специфический участок молекулы после клонирования присоединяют к биологическому чипу, который представляет собой пластинку с упорядоченно размещенными молекулами ДНК или белков. Преимущество метода в том, что с его помощью можно исследовать функциональность большого числа диагностически значимых генов в одном образце.

  Метод эффективен для определения инфекции любой природы, аллергенов, различных биологических веществ даже в самых ничтожных концентрациях. Не применяется в России.

Достоверность теста

ДНК-тестирования это высокоточная методика изучения микромира организма и микропроцессов в нём. Расшифровка теста происходит на основе генетической базы, над пополнением которой работают многие мировые ученые и институты. Более точных методик диагностики по направления, которые предлагают разные варианты тестирования, на сегодняшний день нет.

На отцовство: индекс

ДНК-тестирование на отцовство это одно из самых известных в обществе исследований, вызывающее наибольший общественный резонанс. Результаты такое исследования имеют юридическую силу и являются достаточным основанием для принятия решения в судебном порядке. В чем же заключается суть тестирования?

Несомненно, многие знают, что спираль ДНК человека имеет двойную структуру. Так, часть генотипа ребенок заимствует от матери, а часть от отца. Сравнение аллелей (различных форм одного и того же гена) ребенка и отца (и в некоторых случаях матери) может подтвердить вероятность отцовства с точностью до 99,99%. Считается, что 100% результат не возможен, поскольку всегда есть вероятность наличия у потенциального отца близнеца. Опровергается же отцовство стопроцентно.

Основной показатель, по которым вычисляется родственная связь, называется «индексом отцовства». Не углубляясь в сложные термины, в общих чертах это показатель того, насколько аллели ребенка и потенциального отца схожи в различных областях генокода.

Для стандартизации результатов и исключения возможных ошибок расшифровки теста на отцовство, международная организация идентификации человека установила следующие пороговые значения для определения отцовства:

1. 99,75 – 99,99% полностью доказанное отцовство
2. 99 – 99,7% высокая вероятность родства
3. 95 – 98,5 отцовство не исключено, но и не доказано
4. 90 – 94,5 небольшая вероятность родственной связи

На родство

В последние году всё большую популярность обретает тестирование на определение национальности. И речь тут не только в стремлении людей к самоидентификации: кому-то это необходимо для переезда в другую страну и получения гражданства, а кто-то хочет восстановить свое родовое древо и имеет представление о своих предках.

Зачастую результаты удивляют и имеют мало общего с тем, что представлял себе клиент до их получения. Порой результаты исследований таковы, что и вовсе могут сильно изменить отношение человека к другим народностям, и расширить понимание глубокой взаимосвязи между всеми людьми.

Так же, тестирование можно провести без согласия тестируемого и предоставить ему результаты в качестве оригинального подарка.

Врожденные заболевания

Избежать многих рисков и продлить свою жизнь может помочь своевременное исследование на врожденные заболевания и предрасположенности к таковым. Предупрежден – значит вооружен. И это полностью характеризует всю пользу подобного анализа. На сегодняшний день специалисты способны выявить до 6000 различных вирусов и инфекций, а так же определить генетическую предрасположенность к самым опасным заболеваниям современности.

Когда и кому может быть назначен генетический анализ крови?

Генетический анализ на предрасположенность к болезням с точностью до 100% даст развернутый ответ, когда клинические анализы не дают полной картины о состоянии здоровья пациента.

Назначают его в следующих случаях:

• когда заболевание имеет неясную этиологию, несмотря на применение основных методов диагностирования, и его течение осложнено, или нетипично;
• когда существует риск проявления наследственных заболеваний. Генетический анализ покажет не только присутствие маркера потенциальной патологии, но и процентную вероятность ее возникновения. Существуют заболевания, которые присутствуют в геноме, но не проявляются в силу своей мультифакторности – для их активации необходимы определенные условия (нездоровый образ жизни, злоупотребление вредными веществами, радиация). Исследования проводят для всех возрастных категорий, включая новорожденных с первых дней жизни;
• во время планирования беременности. Исследование генома поможет выявить причину бесплодия и самопроизвольного прерывания беременности, когда стандартное диагностирование не дало результатов. Генетический анализ могут назначить перед проведением ЭКО и других вспомогательных репродуктивных технологий;
• в рамках перинатальной диагностики. Уже на стадии внутриутробного развития можно диагностировать у будущего ребенка наличие генетических заболеваний, таких как синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау, а также пороки сердца и нервной системы;
• для изучения действия лекарственных веществ. В случаях, когда стандартная медикаментозная терапия вызывает не типичную реакцию организма, или не приводит к выздоровлению, генетический анализ не только помогает установить причины, но и подобрать оптимальный препарат для лечения.

Какие заболевания позволяет обнаружить генетическое исследование?

Обследование во время беременности

Генетическое исследование при беременности позволяет обнаружить осложнения, возникающие у плода, провести кариотипирование и подготовиться к беременности.

Кариотипирование – исследование количества хромосом, и поиск их структурных аномалий. Так, например, бесплодие может развиваться при моносомии или трисомии по половым хромосомам, которые вызывают развитие болезни Шерешевского-Тёрнера и синдром Клайнфельтера соответственно.

Фото: https://pixabay.com/photos/laboratory-analysis-diagnostics-2815632/

У женщин может быть генетическая предрасположенность к невынашиванию беременности, которая обусловлена дефектами в различных генах. Также одним из частых осложнений при беременности может быть склонность к образованию тромбов – тромбофилия. Данная патология тоже встречается в результате генетического дефекта в некоторых ферментах.

Обследование новорождённых

У новорождённых генетическое исследование позволяет обнаружить хромосомные и генные мутации.

Мутация – стойкое изменение генома, которое может передаваться по наследству.

К хромосомным нарушениям у детей также относится увеличение или недостаток хромосом, или их частей. Например, существуют наиболее часто встречающиеся трисомии, то есть вместо пары хромосом их три:

• синдром Дауна – к 21 паре добавляется ещё одна хромосома;
• синдром Патау – трисомия по 13 паре;
• синдром Эдвардса – к 18 паре добавляется ещё одна хромосома, в итоге их становится 3.

Существует много генных мутаций, которые обнаруживаются в детском возрасте. Наиболее часто встречаемыми заболеваниями, вызванными дефектами гена у детей являются:

• муковисцидоз;
• фенилкетонурия;
• адреногенитальный синдром;
• галактоземия;
• врождённый гипотиреоз.

Данные 5 патологий определяют при рождении. Они входят в так называемый неонатальный скрининг. Стоит обратить внимание, что данные патологии диагностируют у новорожденного не генетическим исследованием, а другими более простыми и быстрыми методами.

Но если обнаружена патология, то необходимо направить пациента на генетические анализ, который обладает высокой специфичностью, то есть даст точный ответ.

Определение отцовства

Генетическое исследование также нашло своё применение в определении отцовства. Сравнивается генетический материал родителя и ребёнка, затем делается вывод о том, является ли данный человек родителем или нет.

Как подготовиться к сдаче крови?

Генетический анализ и его результативность зависит не только от квалификации специалистов, но и наличия качественной техники и реактивов для оценки предрасположенности к болезням.

Существенное значение имеет подготовка к сдаче анализов, которая включает:

• сдачу крови в утренние часы (не позднее 10:00);
• последний прием пищи не менее чем за 2 часа до сдачи крови;
• отсутствие острых инфекционных заболеваний, за исключением случаев, обусловленных показаниями врача;
• исключение приема алкоголя, переедания и других существенных изменений в режиме питания;
• приостановление приема антибиотиков минимум за месяц до сдачи крови;
• временное прекращение приема лекарственных средств, которые могут повлиять на результаты анализов (перечень согласуется с лечащим врачом).

Какие болезни позволяет диагностировать генетическое тестирование?

Существует постоянно пополняющийся список моногенных болезней, для которых установлена связь с определенными нарушениями в одиночном гене. Как правило, при наличии в нем мутации заболевание обязательно развивается. В некоторых случаях невозможно оценить время появления симптомов, силу выраженности или скорость прогрессирования болезни.

К группе полигенных заболеваний относятся случаи, на которые оказывает влияние наследственная информация и факторы окружающей среды, к которым относятся питание, образ жизни, увлечение вредными привычками, а также неизвестные или недостаточно исследованные воздействия. В таком случае наличие мутантного гена вносит определенный вклад в вероятность появления болезни, однако само заболевание может и не развиться. В большинстве случаев от генетического фактора зависит изменение (в большую или меньшую сторону) риска на 5-10-15 процентов. Для некоторых болезней (в частности, для рака молочных желез) наличие соответствующего измененного гена может повышать риск до 85 процентов.

В случае подозрения на повышенную вероятность того или иного заболевания и при желании пройти процедуру ранней пресимптоматической генетической диагностики необходимо обратиться за консультацией к грамотному специалисту. Соответствующую информацию может предоставить только врач-генетик.

Генетические анализы при беременности

Уже в первом триместре беременности женщины проходят обязательный пренатальный скрининг для оценки роста и развития плода. Он включает в себя биохимический анализ крови и УЗИ.

Если по результатам первичной диагностики выявлены отклонения от нормы, назначается генетический анализ на присутствие в крови:

• свободной бета-единицы хорионического гонадотропина человека (ХГЧ). Показания ниже нормы могут свидетельствовать об имеющихся аномалиях, маловодии, неразвивающейся беременности и других отклонениях в развитии плода;
• белка плазмы крови, связанного с беременностью – РАРР-А. Низкие показатели на 8-14 неделе могут свидетельствовать о развитии заболеваний – синдрома Дауна, Патау, Эдвардса, угрозе прерывания беременности.

Во втором триместре беременности женщинам назначается тройной тест.

Для анализа берут кровь из вены и исследуют на предмет содержания специфических компонентов, ассоциированных с беременностью:

• свободной бета-единицы ХГЧ;
• АФП – альфа-фетопротеина. Служит маркером для таких пороков развития, как отсутствие двенадцатиперстной кишки, аномалии печени, почек, головного мозга;
• мЕ3 – неконъюгированного эстриола. Высокие показатели могут означать порок развития головного мозга и свода черепа (анэнцефалия), хромосомные аномалии, задержку развития.

Скрининги на первом и втором триместрах – обязательны. Полученные данные позволяют оценить риск развития хромосомных заболеваний и своевременно принять решение о целесообразности сохранения беременности.

Гены знают всё!

Исследуя геном человека, можно выявить сотни серьезных заболеваний

Достижения современной науки делают возможности медицины практически безграничными. Успехи в области молекулярно-генетических исследований, основанные на детальном изучении генома человека, структуры и функции ДНК позволяют установить причины многих болезней, передающихся по наследству. Выявление и изучение мутаций и повреждений, приводящих к структурным и биохимическим нарушениям в организме человека, дают возможность разработать качественную диагностику и профилактику наследственных заболеваний. Наша «Версия» беседует с кандидатом биологических наук, заместителем директора Департамента по развитию бизнеса «Независимой лаборатории ИНВИТРО» Александром Бонецким.

Что такое молекулярно-генетические исследования? Для чего они нужны?

Молекулярно-генетические исследования включают в себя довольно интересный и перспективный раздел медицинской лабораторной диагностики. Их задача состоит в выявлении индивидуальных генетических особенностей человека, определяемых изменчивостью генов (или полиморфизмом). На сегодняшний день мы знаем, что каждый человек имеет порядка 35 тысяч генов. У разных людей они «почти что похожи», но имеют свои нюансы, которые и отличают людей друг от друга. В связи с этим можно сказать, что каждый человек уникален, и его уникальность отражена в его генетическом коде. Исследуя индивидуальность генов и определяя генные полиморфизмы (генетические особенности в разных генах) – мы можем оценить риски заболеваний для каждого человека. Более того, оценить вклад каких-либо внешних факторов (экология, характер питания, нехватка витаминов и пр.) в вероятность развития этих заболеваний. Наличие определенных сочетаний генных вариантов способно дать человеку уникальные задатки или, напротив, при определенных условиях привести к болезням. Имеющиеся возможности молекулярно-генетических исследований уже сейчас позволяют выявлять предрасположенность ко многим распространенным заболеваниям, зависящим от многих факторов и получивших название мультифакториальных: ишемической болезни сердца, инфаркту миокарда, инсульту, некоторым формам рака и другим с целью их эффективной профилактики.

Как давно применяются на практике подобные исследования и в чем их особенность?

Надо сказать, что исследование определенных участков ДНК различных микроорганизмов стало уже давно достаточно распространенным анализом. Это то, что в медицинской среде называется ПЦР-анализами. Многим их приходилось сдавать. А вот исследования генома человека до недавнего времени было лишь прерогативой научно-исследовательских центров, и только недавно эти исследования стали использоваться для рутинной диагностики. так что молекулярно-генетические исследования – это совсем молодая область диагностических исследований. В нашей стране такие исследования появились всего лет пять назад.

Кому рекомендуется пройти генетическое исследование?

Прежде всего, это лица, среди близких родственников которых чаще обычного встречается какое-либо мультифакториальное заболевание. Это сердечно-сосудистые, онкологические заболевания, сюда также относится довольно большое число репродуктивных нарушений. Если, как говорят генетики, имеет место семейное накопление по каким-либо заболеваниям, тогда имеет смысл пройти эти обследования, что позволит оценить степень риска этого заболевания и разработать профилактические меры, специфические для данного пациента, которые позволят этот риск снизить. Замечу, что в данном случае речь идет не о постановке диагноза, а только об оценке повышения или понижения риска каких-то конкретных заболеваний.

Как происходит молекулярно-генетическое исследование?

С точки зрения пациента исследование выглядит достаточно стандартным. Человек приходит в процедурный кабинет, сдает кровь из вены, и ему назначается срок, когда анализ будет готов. Кровь на исследование берется в количестве 5 мл. Это немного. Отличие состоит в том, что перед взятием крови проводится предварительное консультирование с врачом. Во время этой беседы врач собирает информацию, которая необходима для последующей интерпретации полученных результатов. Помните, это же молекулярно-генетические исследования, так что без традиционных методов генетики здесь не обойтись.

А профилактика каким образом проводится?

Нет плохих генов – есть плохие привычки. Профилактика связана как раз с тем, что мультифакториальные заболевания определяются как генетическими факторами, связанными с генами, так и факторами внешней среды, от которой зависит, реализуется или нет потенциал, заложенный в генах, и скажу, больше, в какую – отрицательную или позитивную сторону он реализуется. Например, существует вариант гена, кодирующего один из белков лимфоцитов. До того, как человечество столкнулось со СПИДом, этот вариант скорее рассматривался как отрицательный, так как у его носителей инфекция гепатита С протекает в более злокачественной форме. Но, оказалось, что носители этого, казалось бы «неудачного», варианта оказались абсолютно устойчивыми к ВИЧ-инфекции 1 типа. Так что, все относительно. Есть гены, которые ответственны за ферменты, участвующие в инактивации различных токсических веществ, в частности, веществ, содержащихся в сигаретном дыме. Существуют генетические варианты, при которых данные ферменты у человека не функционируют. Это приводит к тому, что токсические вещества плохо выводятся из организма, что грозит развитием раковых заболеваний. Если именно этот человек будет курить, то для него риск заболеть раком легких очень высок. Но, если носитель этих генетических вариантов с детства будет держаться подальше от сигаретного дыма, то риск заболеть для него будет не выше среднепопуляционного значения..

Есть ли еще какие-либо меры предосторожности, которые должен соблюдать человек? На самом деле, в организме очень много различных генов, которые связаны с самыми разными сторонами жизнедеятельности организма. Полиморфизм генов может обусловливать повышенный риск самых разнообразных заболеваний. Так известны генетические варианты, которые связаны с повышенным риском пороков развития плода. Но если женщина при подготовке к беременности и во время беременности будет принимать определенные витамины, то этот риск практически нивелируется, то есть он будет не выше, чем у женщин, имеющих совершенно нормальные гены. В каждом конкретном случае ситуация может быть индивидуальной.

Что дает данный анализ, если он рекомендован врачом при позднем обращении пациента, то есть когда заболевание уже прогрессирует?

Мы с Вами говорим о мультифакториальных заболеваниях, обычно эти заболевания развиваются уже в зрелом возрасте. Проведение молекулярно-генетических исследований в том случае, когда заболевание наступило, тоже может дать полезную информацию, так как знание генетических особенностей позволит скорректировать образ жизни пациента и правильно назначить ему лечение.

Что могут привнести в отечественную медицину молекулярно-генетические исследования при дальнейшей их популяризации среди населения?

Молекулярно-генетические исследования прежде всего интересны с точки зрения превентивной (профилактической) медицины. Здесь большая роль принадлежит воспитанию культуры у наши людей. Не нужно ждать, когда болезнь наступит, если можно заранее ее предвидеть и принять определенные меры. В этом основное назначение молекулярно-генетических исследований. С развитием медицины роль этого направления лабораторной диагностики будет несомненно увеличиваться.

Генетический анализ у новорожденного

Генетический анализ на предрасположенность к болезням проводится в рамках неонатального скрининга. Это обязательная процедура, утвержденная ВОЗ с целью ранней диагностики новорожденных. Как правило, она проводится в первые 10 дней после рождения ребенка: на 3-4 день – у доношенных и 7 день – у недоношенных.

Забор крови проводят в родильном отделении, или в домашних условиях, если маму с ребенком уже выписали. Для этого медсестра делает легкий прокол на пятке младенца и наносит несколько капель выступившей крови на специальный бланк. Запечатанный образец отправляют в лабораторию, где в течение 10-14 дней будет готов результат.

Несмотря на возможность диагностирования более 50 генетических заболеваний, скрининг проводится на предмет выявления пяти из них:

• фенилкетонурия;
• муковисцидоз;
• андрогенитальный синдром;
• гипотиреоз;
• галактоземия.

Данные заболевания при ранней диагностике поддаются лечению, поэтому их внесли в обязательный перечень. При желании родителей, спектр исследований можно расширить.

В чем суть генетического тестирования (генетической диагностики)?

Основной задачей исследований молекулярно-генетического характера является выявление мутаций (то есть альтернативных вариантов в генотипе, полиморфизмов), которые могут стать внутренней причиной для появления моногенного или мультифакториального (полигенного) заболевания. Обнаружение мутантных генов, отвечающих за моногенные болезни, позволяет диагностировать соответствующее заболевание при имеющихся клинических симптомах, характерных для конкретного случая. Генные полиморфизмы исследуются в том случае, когда необходимо выявить наследственные факторы, влияющие на предрасположенность к полигенным заболеваниям, чтобы предпринять эффективные профилактические меры. Также проведение проверки позволяет оценить вероятность появления заболевания у детей, если родители оказываются носителями тех или иных генетических отклонений.
Как правило, под генетической диагностикой или генетическим тестированием подразумевается анализ ДНК (в некоторых случаях РНК или белка, соответствующего ДНК), причем проверяют ген, для которого установлена связь с появлением конкретной болезни. Такая проверка может предоставить информацию о вероятности развития определенного заболевания в дальнейшей жизни. К примеру, если в семье в течение нескольких поколений обнаруживались случаи повторяющегося заболевания либо указания на это имеются в родословной, а ген, могущий послужить причиной развития, известен, то можно обратиться к генетическому консультанту. Пре-симптоматическая диагностика в таком случае позволяет точно установить, унаследован ли ген.

Разумными основаниями для прохождения генетического тестирования являются следующие факторы:

· Существуют эффективные методы профилактики заболевания либо сопровождающие его симптомы можно успешно вылечить;

· Болезнь не поддается лечению и не может быть предотвращена, однако информация о ней имеет важное значение для принятия решения о зачатии;

· Болезнь не предотвращается и не лечится, однако результаты проверки позволяют оценить риск для детей;

· Знание о вероятности развития заболевания может оказать серьезное влияние на те или иные решения, в том числе о своевременном начале лечения;

· Имеется желание больше знать об особенностях своего организма, чтобы иметь определенную уверенность в будущем.

Сколько времени требуется на изучение пробы?

Сроки выполнения генетических исследований зависят от вида биоматериала, способа его забора и метода проведения анализа. Молекулярно-генетические исследования занимают 7-10 дней с момента поступления материала в лабораторию, а длительность анализа по методу FISH — от 3 до 14 дней в зависимости от назначения. Цитогенетические исследования занимают в среднем от 10 до 23 дней.

Забор материала делают прямо в клинике, или в домашних условиях. Для этого медицинский центр, в который обращаются за услугой, высылает почтой специальный стерильный контейнер для сбора материала. Таким способом можно пересылать слюну, кровь и другие виды биоматериалов. В таких случаях время ожидания результатов увеличивается за счет сроков доставки.

Показания к проведению анализа

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

• будущая мама превышает 35-летний возраст;
• у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
• в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
• наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
• наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.

Расшифровка результатов

Генетический анализ на предрасположенность к болезням оканчивается расшифровкой полученных данных. Это самый трудоемкий процесс, который проводится на дорогостоящем электронном оборудовании.

Подобную технику могут позволить себе лишь некоторые городские учреждения, в основном это – частные клиники и медицинские центры. Обратится к ним можно напрямую, или через интернет-сервисы.

Можно ли повлиять на результат

Даже теоретически подделать результаты ДНК анализа очень и очень не просто. Если допустить, что кому-то удалось подкупить сотрудника лаборатории, то совершить такую подмену можно только в сговоре со всему участниками исследования – вся процедура анализа фиксирует документально и на фото, и проходит под надзором уполномоченного лица.

Если, всё-таки возникли подозрения в недостоверности результатов анализа, всегда можно потребовать повторное исследование в той же или в другой лаборатории. В том случае, если подмена результатов будет подтверждена, виновники таковой не только понесут уголовную ответственность, но и должны будут компенсировать все сопутствующие проверке затраты.

По самому невероятному сценарию, учёнными Израиля тестируется методика синтеза искусственной цепочки ДНК, но это еще не готовая и очень дорогая технология. И для её применения необходимо иметь доступ к банку всех исследованных генов, чего нет у обычного медицинского учреждения.

В связи с этим, и по причине высокой точности результатов исследования ДНК, тестирование является единственным способом доказать отцовство, или его отсутствие в суде. На данный момент государство не предоставляет бесплатную возможность провести анализ на отцовство, но в тех случаях, когда в ходе судебных разбирательств суд сам принял решение о необходимости проведения исследования, его оплата входит в судебные издержки и покрывается из областного бюджета.

Стоимость

В зависимости от сложности анализа, цена генетического исследования будет варьировать от 500 руб. и выше. В частных лабораториях цена анализа на одно заболевание в среднем – 2-5 тыс. руб. Существуют компании, осуществляющие комплексную диагностику генома сразу по нескольким направлениям:

Исследование генома человека – трудоемкий и, зачастую, дорогостоящий процесс, однако полностью оправдывает себя. Генетический анализ проводят для оценки предрасположенности к болезням, чувствительности к медикаментам и выявления потенциальных причин нетипичных ответов организма.

Особенности исследований

Как мы говорили выше, ДНК-тест — это то, что достаточно сделать разово. Его результаты будут актуальны всегда, а полученные рекомендации можно использовать десятилетиями.

Так, технологии ДНК-анализа MyGenetics основываются на международных исследований Stanford University, данных NCBI (США) и Европейского научно-исследовательского консорциума Food4Me.

Гены и их влияние на организм

Ген ADRB2

Этот ген кодирует белок, который при контакте с адреналином может повышать скорость распада сахаров в тканях. Кроме этого, он воздействует на спортивный потенциал человека — по этому гену можно определить факторы развития выносливости.

Ген TCF7L2

Ген кодирует белок, который участвует в процессе формирования бета клеток поджелудочной железы — они, в свою очередь, принимают участие в секреции инсулина, необходимого для снижения уровня глюкозы в крови. Менее благоприятный вариант гена нарушает выработку инсулина в ответ на увеличение уровня глюкозы в крови. Это повышает риск развития сахарного диабета второго типа. Поэтому важно знать, какой вариант гена есть у вас. Именно так вы сможете определить, есть ли у вас предрасположенность к возникновению диабета.

FTO

Ген FTO называют «геном ожирения». У обладателей неблагоприятного варианта этого гена риск ожирения в 1,7 раза выше по сравнению с остальными людьми. По предположениям экспертов, ген FTO увеличивает тягу к высококалорийной пище и уменьшает чувство сытости после еды. Поэтому крайне важно знать, является ли человек носителем этого гена и, соответственно, есть ли у него предрасположенность к набору лишнего веса. Эта информация поможет составить правильный рацион питания и определить оптимальный уровень физических нагрузок для конкретного человека.

Ген FTO кодирует белок, который регулирует выработку гормонов чувства насыщения и тем самым оказывает влияние на объём потребляемой пищи. Полиморфизм в этом гене связан с запоздалым чувством насыщения и увеличением количества потребляемой пищи.

FABP2

Иначе ген FABP2 называют геном переносчика жирных кислот. Этот ген кодирует белок, который связывает жирные кислоты в кишечнике и отвечает за их захват, транспорт и метаболизм. Неблагоприятный вариант гена приводит к повышению усвояемости насыщенных жирных кислот в кишечнике и набору лишнего веса.

PPARG

Ген PPARG кодирует белок, участвующий в утилизации жирных кислот и глюкозы в мышцах и жировой ткани. Одна из форм гена способствует увеличению скорости утилизации питательных веществ. Кроме того, этот ген влияет на эффективность разгрузочных дней — особой монодиеты продолжительностью 1-2 суток, когда человек даёт своему организму «отдохнуть» от обычного рациона питания.

Группа повышенного риска

Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:

1. Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
2. Наличие болезней наследственного характера.
3. Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
4. Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
5. Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.
6. Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
7. Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
8. Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
9. Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Молекулярно-генетические тесты в Топ Ихилов

Благодаря их использованию онкологам клиники удаётся:

• Обнаружить рак любого вида на самой ранней стадии
• Получить максимально точные сведения об опухоли, определить её сильные и слабые стороны, устойчивость к одним препаратам и реакцию на другие
• Спрогнозировать действие различных форм терапии на опухоль
• Максимально точно предсказать вероятность рецидива

В результате специалисты Топ Ихилов разрабатывают по-настоящему индивидуальную программу лечения, учитывающую все особенности опухоли и организма пациента.

В 92% случаев эксперты Топ Ихилов предлагают пациенту программу диагностики или лечения, которая минимум на 20% дешевле предложения любой другой клиники Израиля!

Составление программы — бесплатно

Как делают генетический анализ — методы проведения исследований

Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.

Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.

Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.

К последним относятся:

• определение содержания ХГЧ;
• анализ крови на РАРР-А.

Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.

К таким методам относятся:

1. Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
2. Амниоцентез. Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
3. Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
4. Плацентоцентез. Осуществляется анализ плацентарных клеток.

В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.

Генетика доступная для людей

Генетические исследования — это те виды современной лабораторной диагностики, которые в полной мере ассоциируются с понятием «среднего класса». Люди, принадлежащие к этому классу, стараются быть здоровыми, профилактировать болезни, а не лечить их, будучи привержены принципам здорового образа жизни, и склонны искать жизненный успех, придерживаясь общечеловеческих европейских ценностей. Поэтому чем «крепче на ногах» стоит малый и средний бизнес, тем долее распространены современные генетические исследования.

Генетические исследования, особенно в области фармакогенетики, нутригенетики, оценки мультифакторных и одиночных рисков по развитию различных заболеваний, являются полностью совпадающими по ценностям со средним классом: лучше предупредить, чем лечить. При этом забор биоматериала проводится очень быстро, что экономит время: ведь даже не нужно брать кровь, достаточно сделать соскоб палочкой со слизистой оболочки полости рта, и этим получить наследственный материал для анализа.

У генетических анализов существуют два небольших «минуса»: стоимость и длительность проведения анализа.

Так, средняя стоимость хромосомного микроматричного анализа и определение наследства составляет около 500 долларов США, а исследование генома или экзома колеблется в пределах 70 – 80 тысяч рублей на пациента. Одним из самых дешевых методов генетического анализа является исследование кариотипа, и, в среднем, в частных лабораториях его можно выполнить за 6000 рублей. Длительность исследования так же намного дольше, чем при обычном биохимическом заборе крови, исследовании мочи, кала или гормонального фона пациента. Ведь иногда нужна расшифровка последовательности миллионов пар нуклеотидов, и нет ничего удивительного, что анализ порой готовится две недели, а иногда — и месяц.

Что показывает анализ?

Генетические тесты показывают, в каких генах произошли изменения, связанные с повышенным риском рака. Выделяют две группы генов, в которых могут возникать такие мутации.

Протоонкогены кодируют белки, активирующие деление клеток. В норме они должны «включаться» лишь в определенное время. Если в протоонкогене возникает мутация, либо он становится чрезмерно активным (например, из-за увеличения количества копий), он превращается в онкоген, и нормальная клетка становится опухолевой.

Распространенные примеры онкогенов — EGFR и HER2. Эти белки-рецепторы встроены в клеточную мембрану. При активации они запускают цепочку биохимических реакций, в результате чего клетка начинает активно, бесконтрольно размножаться. Все мутации в протоонкогенах — приобретенные, они не наследуются.

Гены-супрессоры опухолей ограничивают размножение клеток, восстанавливают поврежденную ДНК, отвечают за «смерть» отработавших своё клеток. Рак возникает из-за того, что в результате мутаций эти гены перестают справляться со своей функцией. Например, гены BRCA1 и BRCA2 отвечают за репарацию ДНК. При наследственных мутациях в них у женщин повышен риск того, что будет диагностирован рак молочной железы, яичников.

Европейская клиника сотрудничает с ведущими зарубежными лабораториями. Они применяют современные технологии секвенирования, которые помогают быстро изучить ДНК человека и выявить изменения в сотнях генов:

• замену оснований — «букв» генетического кода;
• делеции — утрату участка хромосомы;
• инсерции — «лишние» вставки ДНК в хромосомах;
• изменение числа копий определенного гена;
• фьюжн-мутации — слияние генов, в результате которого образуется новый, гибридный ген;
• микросателлитную нестабильность;
• мутационную нагрузку опухоли.