Можно ли доверять генетическим тестам на определение национальности?

Медицинские достижения каждый раз поражают своим масштабом. Всего несколько десятилетий назад еще не представлялось возможным достоверно определить даже пол ребенка во время беременности, но сегодня медицина шагнула далеко вперед.

Благодаря научным открытиям можно установить отцовство, оценить состав крови, а также узнать о своих предках.

Генетическая экспертиза позволяет определить национальную принадлежность с помощью специального теста.

Что такое ДНК и каковы ее функции?

Начнем с того, что каждая клетка человека — сложный структурированный элемент, состоящий из множества единиц. В центре клетки находится ядро — самый крупный органоид, в котором хранятся молекулы ДНК — дезоксирибонуклеиновой кислоты. Часть ДНК хранится также в мембране и митохондриях.

Справка! Если представить себе клетку в виде глазуньи, то желток и является ядром, хранящим генетическую информацию.

Молекула ДНК состоит из двух цепочек нуклеотидов, скрученных между собой:

• Определенный участок молекулы — это ген.
• Ген включает строгое количество нуклеотидов, расположенных в конкретном месте.

К примеру ген, который кодирует синтез инсулина, состоит из 60 пар нуклеотидов, окситоцина — из 370 пар.

Весь генетический материал укладывается в 46 молекул ДНК.

Одну пару молекул называют хромосомой. Каждая хромосома несет определенную информацию, которая и определяет внешность и характер человека. Половые клетки имеют 23 пары хромосом. Именно поэтому, когда они соединяются, ребенок наследует часть признаков от отца, часть — от матери.

Внимание! Таким образом, основные функции ДНК — хранение и передача информации.

На видео рассказывается, что такое ДНК и каковы его функции:

Возможности экспертизы

В 2003 году ученые сделали заявление: теперь возможно расшифровать все молекулы ДНК, содержащиеся в 23 парах хромосом человека. Это открывает огромные перспективы для развития генетики как науки. Так, в ряде стран уже практикуют поиск генов, предрасположенных к раку.

К примеру, благодаря генетическим исследованиям можно:

1. Выявить наследственную предрасположенность к ряду заболеваний;
2. Генетические патологии, которые являются причиной заболеваний неясного генеза (когда в условиях других методов диагностики этиология не установлена);
3. Вычислить непереносимость определенных медицинских препаратов и компонентов;
4. Установить родство (отцовство, материнство и другие связи);
5. Склонность к алкоголизму и наркомании;
6. Установить возможные риски при физических нагрузках (что очень важно для профессиональных спортсменов);
7. Возможные причины бесплодия;
8. Выявить аллергические реакции (предрасположенность к аллергии);
9. Установить предрасположенность к избыточному весу;
10. Выявить моногенные мутации;
11. Диагностировать инфекционные заболевания;
12. Определить принадлежность к определенной этнической группе.
13. Пройти ДНК-тест на национальность

С помощью генетической экспертизы можно установить национальность людей в 350 регионах.

Это возможно благодаря сравнению особенностей хромосом исследуемого человека и предполагаемого этноса. ДНК также отражает мутации, свойственные для того или иного народа.

Важно! Тест отличается особой точностью, потому как ДНК содержит полную информацию о нескольких поколениях людей.

Существует три разновидности генетических анализов ДНК, определяющих родословную:

1. Аутосомный анализ — исследование всех ветвей генеалогического древа;
2. Митохондриальный анализ — исследование материнской линии;
3. Тест Y — установление отцовства.

Именно генеалогические тесты не позволяют делать выводов относительно здоровья, но открывают другие возможности:

• Определение родственных связей в пределах 5-6 поколений;
• Процентное соотношение принадлежности к разным этногруппам;
• Родство за несколько десятилетий или столетий;
• Расовая принадлежность человека.

Проведение ДНК-экспертизы осуществляется с применением 175 SNP-маркеров. Выявляются признаки определенной аллели, которые показывают принадлежность к конкретной этнической группе в процентах.

Справка! Таким способом можно установить количество родственников из определенного региона в роду. Как правило, 100% «чистая» принадлежность к народности не встречается, всегда выявляется совокупность нескольких этносов.

На видео рассказывается, что такое генетический анализ и о чем он может рассказать:

Кому понадобится тест?

В каких случаях требуется анализ на еврейство:

• Когда ребенок был рожден вне брака у иудея и иноверки или прошло слишком много, по мнению МВД Израиля, времени между фактом родов и оформлением законного союза. Чтобы малыш получил гражданство, требуется доказательство, что он действительно ребенок данного мужчины. Процедура эта не так проста, как кажется. В Израиле требуется разрешение суда на проведение тестов на ребенке. Чтобы доказать еврейство по генетическому анализу, отцу ребенка следует подать соответствующее заявление в органы прокуратуры, которые, в свою очередь, направляют дело в суд. Если последний разрешил проведение анализа ДНК на еврейство, то необходимо в лабораторию доставить образцы слюны отца и ребенка.

Важно знать: само тестирование проводится исключительно в Израиле, но привозить для этого мать и ребенка в страну не стоит. Скорее всего, их развернут у границы. У израильских бюрократов сложилось ошибочное мнение, что, если женщина с ребенком приедут в страну, то их уже трудно будет из нее депортировать.

• Подтверждение еврейства по ДНК также может помочь тем, у кого мало документальных доказательств причастности к этому народу. Но это – не совсем тест на еврейство, так как в данном случае сравнивают ДНК у людей, находящихся, пусть и в дальнем, но родстве. Например, это касается сводных детей. Если у одного ребенка указано еврейство при рождении или более полный комплект документов, определяющий его, как потомка евреев, а у второго таковых нет, то доказать еврейство по анализу крови последнего можно, определив, что они родственники. Подобный анализ принимается во всех инстанциях, которые занимаются вопросами по предоставлению гражданства Израиля.

В остальных случаях, проведение подобных тестирований – это лишь способ узнать, есть ли в крови хоть малый процент еврейской крови, чтобы затем начать изучать свое генеалогическое древо и собирать по крупицам документальные подтверждения национальности.

Материалы для экспертизы

Для клинико-генеалогического анализа подходит практически любой биологический материал:

• костная ткань,
• кровь,
• слюна,
• ногти,
• волосы,
• сперма,
• ушная сера.

Как правило, для экспертизы чаще используют ротовой мазок или соскоб буккального эпителия. Но преимущественный материал для исследования диктуется клиникой, в которой производится анализ, так как определяется видом реагента и типом оборудования.

Справка! Для экспертизы может подойти жвачка, окурок, соломинка для коктейля, расческа, бритва, зубная щетка и соска малыша.

Как самостоятельно получить образцы ДНК для исследования рассказывается на видео:

Забор и отправка материала

Исследуемый генетический материал проще всего сдать в лаборатории, но можно провести сбор самому. Обычно клиники и лаборатории предлагают конфиденциальное исследование с высокой точностью.

Сильно занятые люди могут воспользоваться услугой почтовой отправки ДНК-образца и получения результата.

Правила самостоятельного забора проб

Чтобы получить генетический материал без помощи специалиста, понадобятся ватные палочки и конверты.

Как происходит процедура получения образца?

1. Каждый конверт подписывается именем испытуемого;
2. Перед сдачей ротового мазка нужно прополоскать рот чистой кипяченной водой;
3. Необходимо взять ватную палочку за один конец, другой поместить в рот в промежуток между десной и щекой и провести, прокручивая ватную палочку, чтобы на ней остался образец слюны;
4. Аккуратно отрезается та сторона палочки, которая выступала в роли ручки. Оставшийся конец с биоматериалом кладется в конверт и запечатывается.

Справка! В один конверт нельзя помещать материалы разных людей, это может исказить результат.

После сбора материала конверт передается курьеру или самостоятельно передается лаборанту в клинике.

Посмотрите видео, в котором показано, как реагируют люди, которые узнали о том, какой они национальности, пройдя ДНК тест:

Где сдать образцы для ДНК анализа на этническую принадлежность в Москве

Существуют разные способы сдать образцы ДНК на отцовство и родство:

• В пункте для приема образцов нашей лаборатории в любое подходящее для Вас время. Но для удобства, Вы можете забронировать конкретную дату и время, воспользовавшись предварительной записью.
• Самостоятельно: воспользовавшись ватными палочками, приобретенными в ближайшей аптеке (можно использовать стандартные ушные ватные палочки).
• Самостоятельно: с помощью бесплатного набора Ralzo, специально разработанного для самостоятельного забора ДНК образцов.
• С помощью бесплатного заказа курьера.

Клиники

В настоящее время найти клинику, которая бы занялась расшифровкой генетического материала, не так уж просто. Тем не менее, они есть, и готовы предоставить необходимую услугу в хорошем качестве.

Москва

• Центр генетических исследований Lab DNK. Генеалогические тесты выполняются по разным направлениям: тест на этническое происхождение, на происхождение рода, на национальность, на генеалогию по отцовской и материнской линиям. Особенности: результат через 7-25 дней, точность 99,999%, стоимость — 9900 рублей. Регулярно проводятся акции. Гарантия анонимности.
• Молекулярно-генетический . Стоимость ДНК-экспертизы на установления национальности — 7900 рублей, расшифровка результатов из другой клиники — 4900 рублей. Центр работает ежедневно с 9:00 до 22:00.
• Клиника Genotek. Одна из особенностей клиники — возможность заказать тест онлайн или по телефону и получить результаты, находясь в любом городе России и любой другой страны. При такой услуге предоставляется специальный комплекс для сбора биоматериала. Стоимость исследования — 19900 рублей.
• Молекулярно-генетическая лаборатория Ralzo. С помощью высокоточного оборудования устанавливается национальность с точностью до 100%. Цена — 7900 рублей.
• Диагностический центр DDC предоставляет услуги по установке национальности, осуществляет полный этно-географический анализ, этнический анализ и поиск родственников, анализ еврейских маркеров, анализ отцовской и материнской линий. Стоимость разных экспертиз варьируется от 6900 до 28900 рублей.

Отзывы об этих клиниках очень хорошие.

Санкт-Петербург

• Диагностический центр DDC предоставляет услуги по установке национальности, осуществляет полный этно-географический анализ, этнический анализ и поиск родственников, анализ еврейских маркеров, анализ отцовской и материнской линий. Стоимость разных экспертиз варьируется от 6900 до 28900 рублей.
• Центр генетических исследований Lab DNK. Генеалогические тесты выполняются по разным направлениям: тест на этническую принадлежность, на происхождение рода, на национальность, на генеалогию по отцовской и материнской линиям. Особенности: результат через 7-25 дней, точность 99,999%, стоимость — 9900 рублей. Регулярно проводятся акции. Гарантия анонимности.
• Лаборатория Nucleus. Осуществляются все виды ДНК-экспертиз, стоимость каждого — от 8000 до 16000 рублей. Высокая точность, возможность заказа исследования онлайн, подробный отчет по исследованию.
• Генетическая лаборатория Medical Genomics. Осуществляются все виды анализов с использованием стандартного биоматериала (слюна) и нестандартных. Точность диагностики — до 100%. Возможность срочного анализа в срок до 5 дней. Предоставляется услуга забора анализов на дому и курьерская доставка проб. Стоимость анализа высчитывается индивидуально.
• Молекулярно-генетический . Стоимость ДНК-экспертизы на установления национальности — 7900 рублей, расшифровка результатов из другой клиники — 4900 рублей. Центр работает ежедневно с 9:00 до 22:00.

Сколько времени требуется на изучение пробы?

Сроки выполнения генетических исследований зависят от вида биоматериала, способа его забора и метода проведения анализа. Молекулярно-генетические исследования занимают 7-10 дней с момента поступления материала в лабораторию, а длительность анализа по методу FISH — от 3 до 14 дней в зависимости от назначения. Цитогенетические исследования занимают в среднем от 10 до 23 дней.

Забор материала делают прямо в клинике, или в домашних условиях. Для этого медицинский центр, в который обращаются за услугой, высылает почтой специальный стерильный контейнер для сбора материала. Таким способом можно пересылать слюну, кровь и другие виды биоматериалов. В таких случаях время ожидания результатов увеличивается за счет сроков доставки.

Этапы проведения генетического теста

ДНК-экспертиза производится поэтапно.

Полученный генетический материал специалист-генетик совместно с лаборантом исследуют, предварительно высвободив цепочки ДНК.

Ключевыми являются строение и расположение молекул.

Определенные участки цепочки, выявленные у пациента, сопоставляют с результатами стандартов, собранных в справочной базе гаплотипов (совокупность аллелей у совместно наследуемых хромосом). Гаплотипы собраны в соответствии с определенными группами населения — этническими, с которыми сохраняется связь по материнской и отцовской линиям.

Гаплогруппой называют большую общность людей, которые имеют одного предка. Определение гаплогруппы основано на выделении определенного гаплотипа.

Те участки ДНК, которые совпали с участками, характерными для конкретных наций, позволяют констатировать историю рода.

Справка! Наиболее подробная расшифровка требуется, если у человека выявлено смешанное происхождение. В таком случае результаты предоставляются в процентах, которые демонстрируют соотношение генов разных народов.

Научное обоснование

Давно известно, что каждый человек имеет свой уникальный генетический код, который получается в результате переплетения отцовских и материнских особенностей.

Существует и такая информация, которая наследуется от одного из родителей вообще без изменений, и это значительно облегчает процедуру определения национальности.

Согласно историческим данным, в относительно недавнем с точки зрения эволюции времени считалось нормой вступать в брак с членами своей семьи:

• Супругами становились люди, проживающие на одной территории, и они могли быть при этом двоюродными или троюродными братьями и сестрами.
• В результате этого геном (совокупность генов одного организма) людей, которые в течение продолжительного отрезка времени проживали на одной территории, под влиянием случайных мутаций приобрел свои отличительные черты.

Справка! Многие годы были потрачены специалистами на то, чтобы установить эти особенности каждой гаплогруппы и выявить ее предка. Когда у человека, который пришел пройти тест на национальность, участок ДНК совпадает с одной из изученных гаплогрупп, его считают потомком этого предка, народности, этноса.

Какие гены нам передают родственники рассказывается на видео:

Неизвестные совпаденцы

Я заказывал тестирование ДНК для себя и своих родственников — поэтому в списке «совпаденцев» (людей с общими фрагментами ДНК) первые, «лучшие» места заняты именно ими. Интересно, найдется ли в результате теста неизвестная мне родня?

К сожалению, тестирование ДНК сделали не так уж много людей — особенно с постсоветского пространства. А ведь совпадения могут быть только с теми, кто сдал тест. Кажется, что ожидать многого не приходится, однако мой опыт говорит об обратном. Например, у моего отца по базе FamilyTreeDNA

есть 930 совпаденцев, из которых лишь первые 4 — это известные родственники.
MyHeritage
говорит о 2724 найденных совпадениях, в базе
geni.com
таких 96, и наконец
gedmatch
показывает первые 3000 — сколько их всего, неизвестно. Примерно столько же совпаденцев есть и у других протестированных.

Несмотря на огромное количество найденных родственников, выявить, кто же является общим предком, зачастую очень непросто. Двое лиц с общими фрагментами ДНК должны знать родословную до 5-6 колена по всем линиям. Задача значительно упрощается, когда у обоих совпаденцев в предках значится одна и та же фамилия. Иной раз помогает общее географическое прошлое. Например, если предки обоих совпаденцев жили в одном или соседних селах, именно там и следует искать общего предка.

Говоря о совпаденцах, я упомянул различные базы

. Это действительно является проблемой тестирования ДНК. Сдавая тесты в одной компании, вы ищете родственников только среди тех, кто также сдал тест в этой компании. К счастью, есть и
решение этой проблемы
— часто
существует возможность переноса результатов тестирования ДНК из одной базы в другую.
Есть также бесплатный и очень популярный ресурс
gedmatch
, основная задача которого — хранить результаты тестов всех компаний. Обзор различных компаний и их тестов я проведу в другой заметке.

Цена

Несмотря на большие достижения медицины, ДНК-экспертиза на установление национальности по-прежнему остается сложной многоэтапной процедурой, потому и стоимость исследования довольно высока.

Конкретную цену определить можно только при индивидуальном посещении. Необходимо выяснить, какой объем работы будет проведен, насколько точные результаты ждет клиент и как много генов будет изучено, а соответственно — сколько данных нужно расшифровать. От этого, кстати, зависят и сроки исследования.

Сколько же стоит данный анализ? Если объектом исследования становится один ген, цена может начинаться от тысячи рублей. Полное генетическое обследование обойдется в несколько сотен тысяч рублей.

Внимание! Средняя стоимость генеалогического анализа — около 10000-15000 рублей.

Из чего складывается стоимость анализа?

1. Количество генетической информации, которую необходимо считать и расшифровать;
2. Выбранный метод исследования;
3. Тип биоматериала (слюна, кровь, костная ткань и т.д.);
4. Ограниченные сроки (чем срочнее нужен результат, тем выше будет стоимость);
5. Статус и политика клиники;
6. Потребность в оборудовании и реактивах.

К примеру, проанализировать слюну гораздо легче, чем иной биоматериал, соответственно, цена на исследование волоса или материала зубной щетки будет выше.

Стоимость

В зависимости от сложности анализа, цена генетического исследования будет варьировать от 500 руб. и выше. В частных лабораториях цена анализа на одно заболевание в среднем – 2-5 тыс. руб. Существуют компании, осуществляющие комплексную диагностику генома сразу по нескольким направлениям:

Исследование генома человека – трудоемкий и, зачастую, дорогостоящий процесс, однако полностью оправдывает себя. Генетический анализ проводят для оценки предрасположенности к болезням, чувствительности к медикаментам и выявления потенциальных причин нетипичных ответов организма.

Сроки

Получить результаты на следующий день после сдачи материала практически нереально: средний срок исследования — 3-4 недели.

Он вполне себе может быть сокращен или увеличен в несколько раз. К примеру, иногда образцы требуется направить в другую лабораторию, где есть более подходящее оборудование и необходимые реактивы.

Внимание! Также срок зависит и от объема работы. Можно расшифровать несколько десятков элементов ДНК, а можно — несколько миллионов микроскопических структур.

Все это интересно. Но, наверное, дорого и больно?

На сегодняшний момент есть множество фирм, которые предлагают свои услуги по тестированию ДНК. Общепризнанные лидеры в этой области — компании FamilyTreeDNA

,
23andme
,
Ancestry
,
MyHeritage
и некоторые другие. Существуют и российские компании, предлагающие схожие услуги.

Продукты каждой компании имеют свою специфику, подробнее об этом я напишу в отдельной заметке. Например, FTDNA предлагает ДНК тестирование Y-хромосомы и mt-ДНК, тогда как основная особенность тестов 23andme — это анализ ДНК с точки зрения медицины. Ancestry исторически имеют самую большую базу протестированных, и так далее.

Последние годы цены за тесты имеют тенденцию снижаться. Аутосомный тест стоит в среднем 70-80$, плюс 5-10$ на доставку теста по почте. Несколько раз в год каждая компания предлагает скидки на отдельный ряд продуктов — например, в честь дня матери скидки на mt-тесты. В такие дни тест на аутосомы снижается до 59$, а в черную пятницу в 2020 году и вовсе стоил 39$

, а доставка пару дней была бесплатной.

Словом, дождавшись черной пятницы, можно получить результат своего ДНК тестирования в FTDNA за 40$

, а воспользовавшись другими скидками — за 55-65$.

Опасения, что сам процесс сдачи ДНК представляет что-то неприятное, также напрасны. Хотя каждая компания предлагает свой метод получения ДНК, суть его сводится к простому «плевку» в колбочку

, что прислали по почте, и отправке колбочки в конверте обратно в лабораторию. Разумеется, это весьма грубое приближение — например, некоторые компания просят потереть изнутри щеки ватной полочкой, которую затем следует опустить в колбочку — но в целом эта все та же простая процедура. Подробные инструкции для сдачи теста будут даны в отдельной заметке.

Тесты Y- и mt- хромосомы имеют широкий диапазон цен, зависящий от того, насколько подробно будет исследована хромосома. Это отдельная, широкая тема, которая будет подробно описана в отдельной заметке.

Суть исследования

Специалисты в области генетики полагаются на знания, накопленные в направлении науки геногеографии.

Справка! Это отрасль, которая находится на стыке географии, генетики и истории, которая позволяет отследить миграции народов.

Ключевым моментом считается факт, что примерно раз в 10-15 тысяч лет в ДНК происходят мутации, определяющие генетическое разветвление. После изучения мутаций разных народностей стало возможным составить карты передвижений всех гаплоидных групп.

Значение генеалогии для науки в целом огромно.

ДНК-генеалогия позволяет выдвигать гипотезы относительно появления человеческой расы, ее миграции и разделения на отдельные этносы и народности.

В области медицины накопленные знания можно использовать для диагностики и предупреждения многих мутаций и наследственных заболеваний. Открываются возможности выяснить более глубокие причины ряда заболеваний, а как следствие — разработать более эффективные методы диагностики и лечения.

К примеру, огромнейшим открытием стала возможность генной инженерии выделять отдельные участки молекулы ДНК и размножить ее, а с помощью генной терапии можно выделять только здоровые гены и вводить их в пораженные участки.

Как используют в медицине

Наверно самый скандальный способ применения ПЦР в медицине, который до сих пор вызывает бури негодования и конфликтов в обществе – это установление биологических родственных связей, или генетическая диагностика.

Наиболее же перспективная сфера применения этого метода это выявление наследственных заболеваний с целью последующей борьбы с заболеванием, или геномная диагностика.

Самая «мистическая» и окутанная тайной сторона применения ПЦР – это успешное использование методики для экспериментов по клонированию.

Интересные факты

1. В ДНК мужчины есть информация об обоих родителях, тогда как женщинам доступна информация только по материнской линии. Поэтому для экспертизы женщины требуется биологический материал ее отца.
2. Результат ДНК-экспертизы на происхождение будет содержать гаплогруппу испытуемого, которая представляет собой место в мире, откуда произошли его предки, вплоть до времени и места образования гаплоидной группы.
3. В настоящее время созданы карты распространения генетических мутаций. На основе таких данных врач может назначить наиболее оптимальное лечение с учетом индивидуальной реакции на определенные препараты.
4. Примерно один раз в 10–15 тысяч лет в ДНК формируются мутации, которые позволяют отделять одну генетическую ветвь от другой.
5. Многие ученые уверены, что общий предок всего человечества женского пола существовал примерно 160 тысяч лет назад в Африке, а мужского — 130 тысяч лет назад в тех же краях.
6. Самые распространенные гаплогруппы России принадлежат татарам и славянам.
7. Специалисты из Калифорнии в настоящее время трудятся над созданием новой социальной сети, которая позволит своим пользователям сравнить последовательности ДНК. Для этого нужно приобрести специальную пробирку, поместить в нее слюну и отправить к специалистам компании на экспертизу.
8. Анализ ДНК позволяет выявить принадлежность к европейской, восточноазиатской, африканской, юго-восточной группе.
9. Генетическая информация о предках хранится в Y-хромосоме (мужской).
10. Существует специальный жесткий диск, который в случае необратимой всемирной катастрофы, призван сохранить и передать для потомков ДНК таких людей, как Лэнс Армстронг, Стивен Хокинг и прочих известных личностей.
11. Ученые из Британии провели интересный эксперимент и разложили цепочку молекулы ДНК на ноты. Камерный хор исполнил эту так называемую «песню жизни».

На видео приведены 18 интересных фактов о генетике:

Таким образом, сейчас каждый человек может узнать свою принадлежность к той или иной народности, и займет это не более месяца.

Иногда этот анализ является не более чем интересом, а иногда — необходимостью. Во многих городах России есть собственные клиники, позволяющие провести генеалогическое исследование. Также развита услуга по забору и транспортировке материала в другие города и получение результата с курьером.