Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (PAPP-A)

Связанный с беременностью белок плазмы-A (PAPP-A) является одним из самых больших ассоциированных ферментов, вырабатываемых эмбрионом и плацентой (синцитиоцитотрофобласты).

Считается, что этот белок выполняет несколько различных функций, включая предотвращение распознавания плода материнской иммунной системой, минерализацию матрикса и ангиогенез. Уровни PAPP-A в зависимости от недели беременности повышаются при тестировании и анализе в 1-ом триместре, что считается нормой.

Что такое РАРР-А?

Протеин плазмы, ассоциированный с беременностью — так расшифровывается данная аббревиатура. Он играет ключевую роль в сложных биохимических процессах, которые оказывают влияние на рост и развитие плода, плаценты, становление иммунитета. Чем больше срок, тем его уровень выше в крови матери. Снижение уровня РАРР-А при беременности может сигнализировать о том, что существует риск развития у малыша синдрома Эдвардса или Дауна. Это факт не может не настораживать и не волновать родителей.

Однако опираться только на результаты анализа крови не стоит. Прежде чем устанавливать такой диагноз, необходимо комплексно оценить и другие параметры, которые получают из результатов УЗИ. Оптимальное время для оценки РАРР-А при беременности — 11-13-я неделя, первый скрининг как раз приходится на 10-14-ю неделю. Данный период выбран не случайно. Считается, что на таком сроке можно получить наиболее точную информацию относительно состояния здоровья матери и плода. После 14-й недели полученные результаты даже при наличии отклонений у ребенка будут такими же, как и у здорового.

Что определяет анализ

Исследования, проводимые при биохимическом скрининге, направлены на определение вероятности развития хромосомных патологий у плода.
В конце первого триместра беременности уже можно выяснить риск возникновения таких заболеваний как:

• Синдром Дауна;
• Анэнцефалия;
• Синдром Эдвардса;
• Расщелина спинномозгового канала.

Синдром Дауна или трисомия по 21 паре хромосом достаточно распространенное заболевание в современном мире. Таким образом, получается не две, а три хромосомы.

Дети с таким диагнозом имеют характерную внешность. С широкими чертами лица, раскосыми глазами и достаточно коротким носом.

Заболевание сопровождается задержкой умственного развития, ДЦП и другими множественными патологиями развития внутренних органов.

Анэнцефалия или отсутствие головного мозга. Определить эту патологию можно на УЗИ. Такие дети нежизнеспособны.

Как и в случае синдрома Дауна появляется лишняя хромосома в 18 паре.

Это заболевание сопровождается большим количеством сопутствующих патологий. К несчастью, такие дети обычно не выживают после рождения.

Незаращение спинномозгового канала или spina bifida представляет собой патологию нервной трубки и поражает спинной мозг.

После рождения малыши не смогут полноценно двигаться и скорее всего, будут парализованы.

Если данная патология имеет сопровождающие отклонения внутренних органов, то ребенок нежизнеспособен.

Факторы, влияющие на уровень

Опытный специалист должен принимать во внимание, что на уровень РАРР-А при беременности оказывают влияние следующие факторы:

1. Способ зачатия ребенка.
2. Наличие гестоза в предыдущую беременность и вес новорожденного.
3. Вес, рост, наличие вредных привычек (в частности курение).
4. Наличие диабета.

Если у женщины имеется хотя бы один из вышеописанные факторов, то, вероятней всего, в первом триместре содержание РАРР-А при беременности в 12 недель будет низким. Во втором и третьем же триместре, напротив, его уровень может быть повышен. Это стоит учитывать, прежде чем обращать внимание на заключение специалиста.

Почему низкий ХГЧ на скрининге: причины

Низкий ХГЧ на скрининге, причины:

• Беременность, которая развивается за пределами матки, то есть в фаллопиевой трубе
• Наличие патологии у плода. Действительно при некоторых хромосомных нарушениях, изменяется концентрация ХГЧ в крови, и его норма существенно снижается от допустимой.
• Сахарный диабет. При этом недуге возможны гормональные отклонения.
• Прием некоторых лекарственных или гормональных препаратов.

При этом довольно информативным может быть и повышение ХГЧ. Обычно оно говорит о многоплодной беременности, о неправильно поставленном сроке беременности, а также при наличии некоторых недугов, и пузырном заносе.

Основания для назначения

Для каждого исследования во время беременности существует определенное назначение или показание. Исследования, которые должны указать на риск развития отклонения (генетического или наследственного) проводятся во время очередного скрининга. По окончании первого триместра женщине необходимо сдать ряд анализов. Наряду с привычными, такими как общий анализ крови и мочи, числятся и РАРР и ХГЧ. При беременности эти показатели указывают на возможный риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Однако опираться только лишь на одни результаты крови и расстраиваться раньше времени, если они отличаются от нормы, не стоит.

Родители могут самостоятельно пройти данный анализ, например, если беременная не состоит на учете или не посещает женскую консультацию. Таким образом они могут удостовериться в том, что их ребенок здоров, или же существует риск, о котором следует знать заранее.

Группа риска

Существует определенная группа риска, которая является таковой условно, согласно медицинской практике, куда входят женщины:

1. Старше 35 лет и несовершеннолетние беременные.
2. Которым ранее был поставлен такой диагноз, как угроза выкидыша, регрессирующая или замершая беременность.
3. Злоупотребляющие наркотическими препаратами или алкоголем.
4. Перенесшие инфекционное заболевание или принимающие запрещенные, сильнодействующие лекарственные препараты в начале беременности.
5. Проживающие в неблагоприятной экологической обстановке или работающие на вредном производстве.
6. Имеющие в семье генетические или наследственные заболевания.

Не стоит забывать о том, что даже если беременная не входит в группу риска, остается вероятность рождения ребенка с генетическими нарушениями.

РАРР-А и ХГЧ. Необходимые анализы

Вместе с анализом РАРР-А при беременности обязательно измеряется уровень АФП (альфа-фетопротеина), b-ХГЧ и содержание свободного эстрадиола в сыворотке крови. Дополнительно на УЗИ оцениваются такие параметры, как:

1. Копчико-теменной размер (КТР).
2. Толщина воротникового пространства (воротниковая зона, или встречается еще такой термин, как ширина шейной складки).
3. Наличие носовой косточки или ее отсутствие.

Если РАРР-А при беременности в 12 недель в норме, то и другие показатели не должны отставать или превышать установленные границы. С первых дней зачатия особенное внимание уделяется уровню ХГЧ (хорионическому гонадотропину человека). Он указывает на имеющиеся пороки в развитии плода и характер течения беременности.

О чем свидетельствуют изменения уровня белков

Отклонение как в большую, так и в меньшую сторону от нормы содержания ХГЧ и PAPP-A свидетельствуют о риске возникновения аномалий развития ребенка.
Уменьшение количества PAPP-A в крови женщины совместно с повышение уровня ХГЧ сигнализирует о риске возникновения синдрома Дауна.

Повышенный уровень ХГЧ может возникать при наличии сахарного диабета, многоплодной беременности или сильного токсикоза.

Низкий уровень также может указывает на имеющиеся проблемы.

Снижение концентрации этого белка наблюдается при:

• внематочной беременности;
• развитий синдрома Эдвардса;
• угрозе преждевременного прерывания беременности;
• плацентарной недостаточности.

Достоверность расшифровки результатов этого теста не превышает 70%. Поэтому помимо анализа крови необходимо пройти ультразвуковое исследование. Оно более точно поможет определить диагноз.

Случаются варианты ложноотрицательных результатов. В этом случае, скорее всего, заболевания будут выявлены на 2 перинатальном скрининге в 18-20 недель.

Подготовка к анализу

Содержание в крови РАРР-А при беременности определяется путем взятия на анализ образца сыворотки крови. Перед взятием биоматериала женщине следует подготовиться. Стоит воздержаться от приема пищи за 6 часов до сдачи анализа, из рациона питания исключается жирная и острая пища. Утром можно выпить чистую воду, не более 100 мл, для того чтобы взятие крови из вены не вызвало затруднений. Забор крови нужно производить в утреннее время. Желательно находиться в состоянии физического покоя. Например, отдохнуть перед сдачей крови, посидеть у кабинета несколько минут.

Также следует заранее взвеситься и измерить свой рост, так как эти показатели оказывают влияние на расшифровку результатов. Сдачу всех анализов для скрининга рекомендуется проводить в одной клинике или лаборатории. Это связано с тем, что расшифровка данных в каждой лаборатории и установленные нормы разные.

Беременность — Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности (синдром Дауна), PRISCA

Неинвазивное исследование, которое на основании определенных лабораторных маркеров и клинических данных позволяет при помощи компьютерной программы рассчитать вероятный риск развития хромосомных болезней или других врождённых аномалий плода.

Из-за ограничений в применении расчетных методов определения риска врождённых аномалий плода расчет таких рисков при многоплодной беременности с 3 и более плодами провести невозможно.

Синонимы русские

Биохимический скрининг I триместра беременности, «двойной тест» 1-го триместра.

Синонимы английские

Maternal Screen, First Trimester; Prenatal Screening I; PRISСA I (Prenatal Risk Calculation).

Метод исследования

Твердофазный хемилюминесцентный иммуноферментный анализ («сэндвич»-метод), иммунохемилюминесцентный анализ.

Единицы измерения

ММЕ/мл (милли- международная единица на миллилитр), МЕ/л (международная единица на литр).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

• Исключить из рациона жирную пищу за 24 часа до исследования.
• Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования.
• Не курить в течение 30 минут до исследования.

Общая информация об исследовании

Болезнь Дауна – хромосомное заболевание, связанное с нарушением клеточного деления (мейоза) при созревании сперматозоидов и яйцеклеток, которое приводит к образованию дополнительной 21-й хромосомы. Частота в популяции – 1 случай на 600-800 родов. Риск хромосомной аномалии увеличивается с возрастом роженицы и не зависит от состояния здоровья матери ребенка, факторов внешней среды. Синдром Эдвардса (трисомии 18) и синдром Патау (трисомии 13) менее связаны с возрастом матери, а популяционная частота составляет 1 случай на 7000 родов. Для точной пренатальной диагностики генетических заболеваний требуются инвазивные процедуры, которые связаны с большой вероятностью осложнений, поэтому для массового скрининга используются безопасные методы исследования, позволяющие выявить низкий или высокий риск хромосомных аномалий и оценить целесообразность дальнейшего обследования.

Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности выполняют, чтобы определить вероятный риск хромосомной патологии плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), а также трисомии 18 (синдрома Эдвардса) и трисомии 13 (синдрома Патау) на сроке между 10-й неделей и 13-й неделей и 6 днями беременности. Его рассчитывают с помощью компьютерной программы PRISCA (Prenatal Risk Calculation), разработанной компанией Typolog Software (Германия) и имеющей международный сертификат соответствия. Для исследования определяется содержание свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина (ХГЧ) и ассоциированного с беременностью белка плазмы А (PAPP-А) в крови беременной.

Фермент PAPP-A обеспечивает полноценный рост и развитие плаценты. Его содержание в крови увеличивается с течением беременности. Уровень РАРР-А существенно не зависит от таких параметров, как пол и масса ребенка. При наличии хромосомной аномалии с пороками развития плода его концентрация в крови значительно уменьшается с 8-й по 14-ю недели беременности. Наиболее резко она снижается при трисомиях по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам. При синдроме Дауна показатель PAPP-A на порядок ниже, чем при нормальной беременности. Еще более резкое уменьшение концентрации РАРР-А в сыворотке крови матери наблюдается при наличии у плода генетической патологии с множественными пороками развития – синдроме Корнелии де Ланге. Однако после 14 недель беременности ценность определения PAPP-A в качестве маркера риска хромосомных аномалий утрачивается, так как его уровень тогда соответствует норме даже при наличии патологии.

Для скрининга обязательно учитываются клинические данные (возраст беременной, масса тела, количество плодов, наличие и особенности ЭКО, раса матери, вредные привычки, наличие сахарного диабета, принимаемые лекарственные препараты), данные УЗИ (копчико-теменной размер (КТР) и толщина воротникового пространства (ТВП), длина носовой кости). При наличии данных УЗИ срок беременности рассчитывается по величине КТР, а не по дате последней менструации.

После исследования и расчета риска проводится плановая консультация у врача – акушера-гинеколога.

Результаты скринингового исследования не могут служить критериями для постановки диагноза и поводом для искусственного прерывания беременности. На их основании принимается решение о целесообразности назначить инвазивные методы обследования плода. При высоком риске необходимы дополнительные обследования, в том числе пункция хориона, амниоцентез с генетическим исследованием полученного материала.

Для чего используется исследование?

• Для скринингового обследования беременных, чтобы оценить риск хромосомной патологии плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), синдрома Эдвардса.

Когда назначается исследование?

• При обследовании беременных в первом триместре (анализ рекомендован на сроке беременности 10 недель – 13 недель 6 дней), особенно при наличии факторов риска развития патологии: возраст старше 35 лет;
• невынашивание и тяжелые осложнения беременности в анамнезе;
• хромосомные патологии, болезнь Дауна или врождённые пороки развития при предыдущих беременностях;
• наследственные заболевания в семье;
• перенесенные инфекции, радиационное облучение, прием на ранних сроках беременности или незадолго до нее лекарственных препаратов, которые обладают тератогенным эффектом.

Что означают результаты?

Референсные значения

• Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (PAPP-A)

• Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ свободный)

По данным обследования беременной программа PRISCA рассчитывает вероятность возникновения пороков развития. Например, соотношение 1:400 показывает, что, согласно статистическим данным, у одной из 400 беременных женщин с аналогичными значениями показателей рождается ребенок с соответствующим пороком развития.

Что может влиять на результат?

• На результат влияет точность предоставленной информации и заключений ультразвуковой диагностики.
• Ложноположительный результат (высокий риск) в некоторых случаях может быть связан с повышением бета-субъединицы хорионического гонадотропина на фоне дисфункции плаценты, угрозы прерывания беременности.


Важные замечания

• Лаборатория должна иметь точные данные о сроке беременности и обо всех факторах, необходимых для расчета показателей. Предоставленные неполные или неточные данные могут быть причиной серьезных ошибок в расчете рисков. Применение инвазивных методов диагностики (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез) не рекомендовано при нормальных показателях скрининговых тестов и отсутствии изменений на УЗИ.
• Результаты пренатального скрининга даже при высоком расчетном риске не могут служить основанием для искусственного прерывания беременности.

Также рекомендуется

• Беременность – I триместр
• Бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ)
• Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (PAPP-A)
• Альфа-фетопротеин (альфа-ФП)
• Эстриол свободный
• Плацентарный лактоген
• Прогестерон
• Цитологическое исследование гормонального фона (при угрозе прерывания беременности, нарушениях цикла)

Кто назначает исследование?

Акушер-гинеколог, медицинский генетик.

Литература

• Durkovic J., Andelic L., Mandic B., Lazar D. False Positive Values of Biomarkers of Prenatal Screening on Chromosomopathy as Indicators of a Risky Pregnancy. // Journal of Medical Biochemistry. – Volume 30, Issue 2, Pages 126–130.

• Muller F., Aegerter P., et al. Software for Prenatal Down Syndrome Risk Calculation: A Comparative Study of Six Software Packages. // Clinical Chemistry – August 1999 vol. 45 no. 8 – 1278-1280.

Расшифровка показаний

При получении результатов женщина пытается самостоятельно определить, насколько ее цифры соответствуют норме РАРР-А при беременности. В каждой лаборатории установлено свое оборудование. Для того чтобы врач мог определить, соответствуют ли сроку полученные результаты, необходимо заранее выяснить, может ли лаборатория перевести их в МоМ. Это специальный коэффициент, который позволяет исключить погрешность в расшифровке результатов.

Во время оценки результатов врачи обычно обращают внимание на пограничные значения. Во внимание берутся также данные, полученные в результате опроса женщины на выявление факторов, которые могут оказать влияние на отклонение от нормы в ту или иную сторону. Предельное значение ассоциированного с беременностью протеина-А плазмы (высокомолекулярного гликопротеина) составляет от 0,5 до 2 МоМ. При многоплодной беременности верхнее значение может достигать 3,5 МоМ. Этот показатель является обобщающим для всех лабораторий и клиник. Если в учреждении, где беременная сдает анализ для пренатального скрининга, сразу предоставляют результаты в МоМ, то врачу будет проще определить, имеются отклонения или нет.

Как часто необходимо делать анализ крови взрослым и детям

Для общего лабораторного исследования крови, который отображает основные распространенные отклонения в организме человека повод не нужен, его можно сдавать для проверки состояния здоровья раз в полгода. Серьезным поводом для похода в лабораторию для проверки крови является постоянная усталость и сонливость, частые болезни, сыпь, беременность. С особой ответственностью к проведению анализов крови должны отнестись женщины, которые вынашивают ребенка, ведь показатели, полученные в ходе обследования, могут диагностировать серьезные патологии развития плода. Анализ крови беременные женщины должны сдавать каждый триместр.

Ежегодно следует сдавать анализ крови на онкомаркеры, лучше обнаружить злокачественное новообразование на ранней стадии, когда опухоль не успела нанести вред всем системам органов.

Врач также может назначить и другие анализы крови пациенту, если он находится в зоне риска того или иного заболевания.

Риск в расшифровке результатов

Некоторые лаборатории, помимо цифр, указывают еще и комментарий относительно того, положительный результат анализа или нет. Если в результате указано «тест положительный», то это означает, что у ребенка высокий риск рождения с синдромом Дауна. Для того чтобы удостовериться в этом, родителям может быть предложено пройти специфическое исследование. Они связаны с необходимостью взятия пробы амниотической жидкости, пуповинной крови или биопсии хориона плода. Несомненно, такие анализы могут нанести вред ребенку или привести к угрозе прерывания беременности. Однако врачи уверяют, что современная техника позволяет свести данный риск к минимуму.

«Отрицательный» тест, напротив, может успокоить родителей, поскольку риск рождения ребенка с генетическими отклонениями минимальный. Во время прохождения второго скрининга полученные результаты сравниваются с первым. Это служит основанием для отмены волнений, если на первом скрининге были выявлены отклонения от нормы.

Норма при беременности по неделям

Поскольку первое серьезное исследование будущая мама проходит после 10-й недели беременности, то будет немаловажно знать, какие цифры будут считаться нормальными на этом сроке. На 10-11-й неделе содержание протеина, ассоциированного с беременностью, в пределах нормы составляет от 0,46 до 3,73 мЕд/л. Именно этот результат указывает на то, что плоду ничего не грозит. Если говорить о норме РАРР-А при беременности, то на сроке 11-13 недель цифры должны быть в пределах 0,79 — 6,01 мЕд/л, а на 13-14-й неделе — уже 1,47-8,54 мЕд/л.

Отклонения могут указывать не только на патологии, связанные с генетикой плода, но и на риски преждевременного прерывания беременности. Это может быть угроза выкидыша или внутриутробная гибель плода. Для исключения недостоверности полученных данных рекомендуется проводить исследование в строго установленный временной промежуток. Вот почему в первый скрининг на данном сроке включено и ультразвуковое исследование, которое помогает определить точный срок беременности.

β-ХГЧ – хорионический гонадотропин

Этот гормон вырабатывается хорионом («оболочкой» плода), благодаря именно этому гормону возможно определение наличия беременности на ранних сроках. Уровень β-ХГЧ постепенно повышается в первые месяцы беременности, максимальный его уровень наблюдается в 11-12 недель беременности. Затем уровень β-ХГЧ постепенно снижается, оставаясь неизменным на протяжении второй половины беременности.

Превышение нормы: что делать?

Если у беременной повышен белок, ассоциированный с беременностью, РАРР-А, а другие показатели в норме, то необходимо выяснить, как себя чувствует женщина в течении всего первого триместра. При наличии сильного токсикоза или сахарного диабета существует риск превышения показателей. Также уровень РАРР-А может быть повышен при многоплодной беременности. Поэтому не стоит сразу предполагать, что у ребенка будут иметься генетические отклонения.

Важно понимать, что отклонение от нормы РАРР-А при беременности в 13 недель может быть вызвано внешними факторами, которые должны быть учтены при сдаче анализа. Это может быть стресс, избыточный вес матери, зачатие ребенка методом экстракорпорального оплодотворения. Для подтверждения или опровержения диагноза может потребоваться повторная сдача сыворотки крови для проведения исследования. Также могут быть использованы альтернативные инвазивные методы. О целесообразности их назначения может судить только врач-генетик, который изучает все полученные в результате скрининга данные.

Достоинства и недостатки метода

За последние 10 лет были разработаны различные скрининговые и диагностические тесты для выявления синдрома Дауна, и было оценено использование комбинированного УЗИ и сывороточных маркеров.

Некоторые врачи предлагают эти тесты только женщинам определённого возраста, и эта практика вызывает споры. ACOG разработал основные принципы, которые оценивают использование ультрасонографии и сывороточных маркеров для выборочного скрининга анеуплоидии у беременных женщин.

Исследования показали, что в 1 триместре существует связь между размером сбора жидкости в задней части шеи плода (затылочная прозрачность) и риском трисомии по 21 хромосоме.

Обширные спектры анализов позволили узнать, что для скрининга синдрома Дауна «затылочная прозрачность» может сочетаться со свободной бета-ХГЧ и ассоциированным с беременностью белком плазмы A (PAPP-A). Измерения PAPP-A и ХГЧ эффективны для скрининга только в 1 триместре, а альфа-фетопротеин, неконъюгированный эстриол и ингибин нужно проводить только во 2 триместре.

Если РАРР-А понижен, стоит ли паниковать?

Если результаты ниже нормы, РАРР-А при беременности на 12-й неделе никак нельзя повысить. Они могут быть неинформативны, если в результате анализа не были учтены важные параметры. Например, был неверно указан вес и рост. Когда уровень протеина, ассоциированного с беременностью значительно понижен, это может говорить о возможном генетическом отклонении. В частности, речь идет о:

1. Трисомии 13 (синдром Патау, наличие 13-й хромосомы).
2. Трисомии 18 (синдром Эдвардса, при котором у плода имеются отклонения, несовместимые с жизнью).
3. Трисомии 21 (синдром Дауна, при котором у плода генетически заложено не 46, а 47 хромосом; лишняя хромосома может передаться как от отца так и от матери).
4. Моносомии по Х-хромосоме, триплоидии (грозит низкорослостью, олигофренией, инфантилизмом у плода при рождении).

В случае нарушении функционирования плаценты, угрозы выкидыша, снижение РАРР-А при беременности на 13-й неделе является сигналом для принятия срочных мер. Только после консультации с генетиком можно говорить о целесообразности проведения биопсии хориона или амниоцентеза.

Когда протеины плазмы А обнаруживаются в организме женщины?

РАРР-А при беременности, норма в 8-12 недель которого практически не отличается от данных во 2 триместре, можно оценить лишь приблизительно (за исключением фибриногена, когда тестирование проводится на сгущённых образцах):

• С типичным эталонным диапазоном 60–80 г/л 1 белок плазмы составляет около 7% плазмы по массе 2 и 0,5% от общей массы тела.
• Сывороточный альбумин составляет около 55% белка плазмы (типичный референтный диапазон: 35–55 г/л)., около 3,4. Он поддерживает осмотическое давление плазмы и участвует в транспорте кальция, липидов и стероидных гормонов.
• Глобулины составляют примерно 35% белка плазмы (типичный референтный диапазон: 20–35 г/л) – 5,6 значения. Глобулины участвуют в ряде процессов, включая транспорт ионов, гормонов и липидов, острофазовые реакции.

Глобулины делятся на 4 подгруппы:

• 2 альфа-1 (в основном альфа-1-антитрипсин);
• альфа 2 (включая гаптоглобин и церулоплазмин);
• бета (содержит трансферрин и некоторые компоненты комплемента);
• гамма (включает преимущественно иммуноглобулины и С-реактивный белок).

Фибриноген является растворимым белком, который составляет около 6,5% белка плазмы. Превращение фибриногена в нерастворимый фибрин – это процесс, имеющий решающее значение для свертывания крови.

Остальные белки плазмы содержат сотни различных белковых молекул. По отдельности они присутствуют в небольших количествах, но вместе они составляют примерно 1% белка плазмы и играют важную роль в качестве регуляторных белков таких, как ферменты, проферменты и гормоны.

Белки плазмы имеют гетерогенную природу и участвуют во многих сложных функциях организма.

Нарушения в белках плазмы могут быть:

• первичными (причина специфических патологий);
• вторичными (результат широкого спектра болезненных процессов).

Аномальная протеинурия также может быть результатом различных заболеваний.

Причины, по которым гинеколог может провести измерения белка в плазме, включают исследования симптомов, аллергий и иммунитета:

• Исследование конкретного симптома такого, как периферический отек, диагностирование воспалительного процесса или аутоиммунного расстройства: например, тестирование антиядерных антител при оценке системной красной волчанки.
• Диагностика нарушений костного мозга, в том числе множественной миеломы: оценка аллергии, тестирование на иммунодефицит у пациентов с рецидивирующими инфекция, миоценка иммунитета к инфекциям, таким как гепатит В или краснуха.

С помощью анализов на специфические антитела исследование проводятся в отношении общего иммуноглобулина A (IgA) и антитела IgA к тканевой трансглутаминазе.

Оценка связанного с беременностью белка плазмы A (PAPP-A) вместе с измерением хорионического гонадотропина (ХГЧ) и ультразвуковым предлагается для анализа на ранних сроках беременности (10–14 недель), когда возможен риск хромосомных нарушений у плода: синдром Дауна (трисомия 21) или синдром Эдвардса (трисомия 18).

Анализ мочи на белок проводится для диагностики мочевой инфекции, первичного заболевания почек, включая нефротический синдром, вторичное заболевание почек.

Решения врача

Грамотный акушер-гинеколог не возьмет на себя ответственность утверждать, что отклонение от нормы является однозначным показанием для прерывания беременности. Даже если риск рождения ребенка с генетическим отклонением очень велик, необходимо проверить данное заключение. Один только показатель РАРР-А не может являться предпосылкой для постановки диагноза.

В сети встречается множество подтверждений того, что результаты скрининга с явными отклонениями были ошибочными и при повторном анализе не подтверждались. Более того, определить, каким родится малыш, с вероятностью в 100% не может никто. Специалисты могут лишь подготовить родителей к тому, что, возможно, в их семье появится особенный ребенок. Более того, если по результатам УЗИ плод развивается нормально, и все параметру соответствуют сроку гестации, отсутствуют дефекты нервной трубки, причин для беспокойства быть не должно.

Ошибки в результатах

Во время проведения пренатальной диагностики некоторые показатели так и остаются условными. В частности, и уровень РАРР-А может оказаться в 5% случаев недостоверным. Чаще всего ложноположительным, всего лишь в 2-4% случаев диагноз подтверждался, и требовалось принятие решения, от которого зависела судьба еще не рожденного ребенка. Также стоит понимать, что некоторые патологии могут никак не сказаться на нормативах РАРР-А. Он может быть идеальным, в то время как у ребенка в последующем диагностируется какой-либо синдром.

Патологии с лишней хромосомой

Наибольший интерес на 13 неделе диагностики представляют такие патологии, как трисомии 13, 18 и 21. Цифры обозначают хромосомную пару с аномалией, а именно возникновение лишней хромосомы 47 хромосомы.

Естественно, это очень сильно отражается на внешности ребенка и его умственном и физическом развитии.

Каковы особенности данных патологий?