Фактор фон Виллебранда: причины, симптомы, как лечить

Болезнь Виллебранда (БВ)- это врожденное заболевание гемостаза, которое проявляется количественным, а также качественным недостатком плазменного фактора Виллебранда (ФВ) и это провоцирует повышенную кровоточивость.
Болезнь Виллебранда связана с внезапным образованием:

• Петехии под кожей,
• Кровотечения из носа, которые имеют свойства к рецидиву,
• Желудочно-кишечные кровотечения,
• Маточные кровотечения,
• Гемартрозы,
• Большая потеря крови при травмах, а также при хирургическом вмешательстве.

Что это такое болезнь Виллебранда?

Болезнь Виллебранда это гематологическое нарушение, которое передается по наследству, и проявляет себя внезапными кровоточащими ранами.

Гемостаз в организме обеспечивается адекватной функциональностью системы свертывания плазмы крови, и гемостаз является защитной функцией организма. Если повреждена кровеносная артерия, тогда возникает кровотечение, а также происходит активация гемостаза.

Посредством активации плазменного кровяного фактора происходит работа всей системы свертывания крови агрегация тромбоцитов формирует сгусток из плазмы крови, который запечатывает дефект в сосуде и кровотечение останавливается.

Если повреждено хотя бы одно звено данной цепи системы гемостаза, тогда происходит отклонения в правильной его работе.

Болезнь виллебранда

Что такое фактор Виллебранда?

Это белок, имеющий свою специфику в системе гемостаза. Дефицит данного белка, или же полное его отсутствие, приводит к отклонениям в работе коагуляционных процессов. Этот белок, является гликопротеином мультимерного типа, носитель VIII фактора.

Работа ФБ заключается в том, чтобы обеспечить адгезию для тромбоцитов и прикрепить тромбоциты к стенке артерии в месте ее повреждения. Болезнь Виллебранда передается генетически и чаще всего бывает по женской линии.

Название данной болезни это ангиогемофилия.

В этом названии суть протекающих процессов при приступе данной патологии. Это название в современной медицине очень редко применяется.

Диагностика: необходимые анализы

Болезнь Виллебранда диагностируется с помощью лабораторных методов, включающих следующее:

• исследование на антиген фактора Виллебранда. Необходимо для определения количества фактора в крови;
• агрегация тромбоцитов с ристоцетином в плазме. Этим исследованием производят оценку эффективности действия фактора, а именно — определяют показатели склеивания тромбоцитов, которые при наличии патологии будут снижены;
• активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ). Методика, позволяющая оценить необходимое количество времени для формирования сгустка крови. При наличии патологии это время будет увеличено;
• определение коагулянтной (свёртывающей) активности VIII фактора. При заболевании бывает в норме или несколько снижено;
• искусственный вызов кровотечения для определения времени его продолжительности. При патологии — увеличено;
• коагулограмма №3. Комплексный анализ системы кроветворения, выявляющий любые патологические изменения в этой области;

  
  Коагулограмма — это набор показателей крови, указывающий на процесс свертываемости

• общий анализ крови — для оценки состояния здоровья в целом.

Более обширная диагностика проводится при наличии симптомов, характерных для III типа болезни, т. к. в этом случае велика вероятность постановки неверного диагноза из-за сложностей дифференциации с гемофилией.

Дифференциальная диагностика с гемофилией: характерные отличия

Трудности диагностики заболевания заключаются в иногда возникающих проблемах дифференциации с гемофилией. Причины тому следующие:

• патология проявляет себя не так явно, как гемофилия;
• симптомы обеих патологий значительно различаются, хотя при первом взгляде могут показаться схожими;
• заболевание является малоизученным по сравнению с гемофилией.

Патология клинически отличается от гемофилии тем, что болеть могут и женщины, а геморрагический синдром не гематомный, а петехиально-пятнистый или смешанный. Кроме того, лёгкие формы заболевания диагностируются лишь в подростковом возрасте или во время проведения инвазивного вмешательства, в отличие от гемофилии, которая обнаруживается сразу после рождения. Ещё одно отличие в том, что кровотечение возникает сразу после травмы и после остановки не повторяется.

Классификация БВ

Болезнь Виллебранда делится на типы. Их 3:

Тип № 1 недостаток фактора фон Виллебранда в составе плазмы крови. Данный дефицит приводи к пониженной активности в работе VIII фактора, и происходит нарушение в агрегации молекул тромбоцитов.

Эта форма патологии является классической и самая распространённая.

Патология блокирует синтезирование данного фактора в клетках эндотелии артерий. Свёртываемости не меняется, больные не ощущают болезненной симптоматики.

Проявление болезни происходят в виде синяков на теле от не сильных ударов, а также кровотечения проявляются после стоматологических хирургических процедур и оперативного вмешательства в организм.

Тип № 2 фактор Виллебранда в плазме крови в пределах нормативного объема, только его структура видоизменена. На проявления болезни влияют различные факторы-провокаторы.

Проявляется патология в виде внезапных кровотечений в различной степени их интенсивности и с разной локализацией.

Тип 3 это тяжелая стадия развития болезни, которая характеризуется отсутствием ФВ в составе плазмы крови, полностью.

Это довольно редкое проявление болезни, при котором кровь скапливается в полостях суставов.

Отдельный тип болезни это тромбоцитарный вид патологии. Это происходит от матирования гена, который отвечает за работу тромбоцитарного рецептора ФВ. Тромбоцитарный ФВ выходит из активных молекул тромбоцитов и обеспечивает агрегацию данных тромбоцитов.

Разделение второго типа патологии по особенностям нарушений в функциональности, позволило выделить подвиды болезни:

• Подвид типа № 2 2А,
• Подвид второго типа 2В,
• Подтип 2М,
• Также 2

Учеными доказано, что от данных подвидов второго типа зависит:

• Тип болезни фон Виллебранда, который имеет наследственную генетическую линии,
• Индекс снижения в составе плазмы крови фактора фон Виллебранда,
• Стадия мутирования наследственных генов,
• Степень выражения синдрома геморрагического характера.

Также существует довольно не распространённая форма болезни это патология приобретённого характера. Появляется она в организме с появлением в составе плазмы крови аутоантитела.

Последствиями вторжения антитела, является восприятие организмом своих клеток, как чужих, и вырабатывать против них антитела (антиген).

Спровоцировать данную патологию могут инфекционные болезни, вторжение в организм вирусов, а также травматические ситуации и стресс.

Данная патология обнаружена при таких болезнях:

• Аутоиммунные болезни,
• Злокачественные новообразования:
• Сниженная функциональность щитовидной железы,
• Нарушения в эндокринной системе,
• Патология в работе надпочечников,
• Мезенхимальная дисплазия.

Причины и факторы развития

Факторы, вследствие которых возникает болезнь Виллебранда, подразделяют на 2 группы — внутренние и внешние.

Что за болезнь коклюш: симптомы заболевания, лечение и профилактика рассказаны в статье https://krasnayakrov.ru/organizm-cheloveka/rebenok/lechenie-koklyusha.html

Патология может быть как врождённой, так и приобретённой. Первая форма заболевания вызывается мутацией в гене фактора Виллебранда (ребёнок появляется на свет с этим нарушением). Приобретённая — по той же самой причине, но она развивается под внешним воздействием.

Под влиянием названных причин уровень фактора Виллебранда в плазме крови опускается ниже нормы, после чего, в зависимости от степени отклонения от идеального показателя, проявляют себя те или иные симптомы.

Норма уровня фактора Виллебранда в крови здорового человека составляет 10 мг/л. Превышение этого значения может диагностироваться после физической нагрузки, стресса, перенесённых инфекций.

Факторы возникновения болезни Виллебранда — таблица

Этиология болезни Виллебранда

Главная причина развитие данной патологии это дефицит в количественном объеме и в качественном показателе фактора Виллебранда VIII.

Болезнь отличается от гемофилии, тем, что в гемофилии, где генетическая передача только по женской линии в пределах одной фамильной ветки, то болезнь Виллебранда может генетически передаваться как отцом, так и матерью по доминантному типу генов.

Это разная стадия и степень проявления у членов семьи синдрома геморрагического характера.

В нарушении синтезирования компонентов фактора Виллебранда принимают участие оболочки артерий. В них находится единственное место в организме, где образовывается данный белок.

Причинами развития болезни могут быть:

• Факторы, связанные с плазмой крови колебания в количественном соотношении составляющих элементов данного типа белка в составе крови,
• Сосудистый фактор отклонения в работе эндотелиальной оболочке, и нарушение в синтезировании ею данного белка.

Главная задача фактора Виллебранда это способность прикрепить тромбоцит к фиброгену, и вместе их прикрепить к стенке сосуда.

Болезнь фон Виллебранда

Болезнь фон Виллебранда представляет собой патологию врождённого характера, проявляющуюся в дефиците фактора Виллебранда и характеризующуюся повышенной кровоточивостью. Нарушается взаимодействие тромбоцитов со стенками кровяных сосудов, что повышает ломкость капилляров. Частота возникновения аналогична показателям по гемофилии и составляет 10 заболевших на 100 тыс. человек.

Справка. Фактор Виллебранда — гликопротеин плазмы крови, играет важную роль в гемостазе (поддержании жидкого состояния крови).

Болезнь названа по имени её первооткрывателя — Эрика Адольфа фон Виллебранда (1870–1949) – финского врача, имевшего российские дворянские корни. Первые названия рассматриваемой патологии кроветворной системы были даны самим Виллебрандом – «псевдогемофилия», «конституциональная тромбопатия». Позднее американские врачи выявили, что в основе болезни лежит белок, а не тромбоциты.

Эрик фон Виллебранд — первооткрыватель одноимённой болезни

Сущность болезни Виллебранда заключается в нарушении свёртываемости крови. Она чаще встречается у женщин и передаётся от матери к ребёнку. Причём проявляется в каждом поколении. В группе риска находятся те лица, чьи кровные родные имеют такую патологию. Если хотя бы один из родителей является носителем дефектного гена, вероятность возникновения болезни у ребёнка — от 50% и выше.

Сущность болезни Виллебранда заключается в нарушении свёртываемости крови

Согласно медицинской статистике, у большинства пациентов с болезнью Виллебранда патология протекает в лёгкой форме (около 70%), у оставшихся — в средней и тяжёлой (30%). Из них крайне тяжёлую стадию заболевания переживает не более 7% пациентов.

Болезнь Виллебранда — видео

Проявления БВ

Признаки болезни Виллебранда имеют свое отличие от других патологий, они происходят неожиданно, не имеют постоянства, а также их проявления не однородны. Данное заболевание принято называть хамелеоном.

Проявиться болезнь Виллебранда может:

• У новорождённого ребенка после рождения,
• Не проявляться довольно длительное время,
• Проявить себя внезапно обильным вытеканием крови после не большой травмы,
• Проявить себя после перенесённого инфекционного, или вирусного заболевания.

У некоторых родственников фамильной ветки, которые являются генетическими носителями болезни Виллебранда, данная патология так может и не проявить себя за всю прожитую жизнь.

А у некоторых первое обильное кровотечение может стоить жизни.

Симптоматика легкой стадии болезни

Данная патология может протекать в легкой степени течения, которая не представляет смертельную опасность, а также в тяжелой (опасной для жизни) степени течения болезни.

Симптомы лёгкой степени болезни Виллебранда:

• Носовые кровотечения, которые происходят систематически, через короткий промежуток времени,
• Обильные кровотечения при менструации у женщин,
• Кровотечения длительные от незначительного пореза или от небольшой травмы,
• Петехии на кожных покровах,
• Посттравматические геморрагии.

Клинические проявления тяжелой степени БВ

Тяжелая стадия течения болезни Виллебранда проявляется в жизненно опасной симптоматике:

• Дизурия появляется болевыми ощущениями в поясничном отделе позвоночника и кровью в урине,
• Большая локализация гематомы после незначительного ушиба, сдавливает артерии крупного диаметра, что причиняет боль,
• Обильное кровотечение после травмы, а также внутренне посттравматическое вытекание крови,
• Сильные кровотечения в период хирургического вмешательства в организм,
• Кровоточивость после операции по удалению зуба,
• Рецидивные кровотечения из носовых пазух и кровь из десен,
• Длительное кровотечение после порезов на кожных покровах, которое может вызвать обморочное состояние, головокружение,
• Маточные обильные кровотечения ежемесячно, провоцируют дефицит в составе крови железа, который проявляется в анемии,
• Болезнь гемартроз это отёчность пораженного сустава, болезненные состояния в суставах, а также подкожная обширная гематома,
• Обильное вытекание крови их носоглотки, а также зева приводит к патологии бронхообструкция,
• Мозговое кровоизлияние поражает центры всей нервной системы и приводит к летальному исходу.

При тяжелой стадии течения болезни Виллебранда, очень схожа с симптоматикой патологии гемофилия.

Кровоизлияния в головной мозг, а также во внутренних органах свойственна только для типа № 3 данной патологии.

При втором типе может произойти только в случае аномалии в строении тромбоцитов, а также при формировании гемартрозов.

Если фактора Виллебранда ниже (его дефицит), то присоединяется аномалия в строении молекулы тромбоцита, тогда патология имеет такие характерные признаки:

• Сильные носоглоточные кровотечения,
• Кровотечения внутри мышечных тканей и проявления их в виде гематомы,
• Кровотечения внутренних органов: желудка, кишечника (при травматизме),
• Поражение патологией суставов.

Самые опасные для человеческой жизни это желудочные кровотечения и кровотечения кишечные внутри брюшной полости. Артериовенозные соустья препятствуют остановке внутреннего кровотечения.

Клинические проявления у детей БВ

Болезнь Виллебранда в детском возрасте диагностируется и проявляется до 12 месяцев.

Яркой симптоматикой в младенческом возрасте, бывают:

• Вытекание крови из носика,
• Кровь из десен при прорезывании зубов,
• Кровотечения внутри желудка, а также кровь в кишечнике проявляется в фекалиях,
• Кровь в урине.

При взрослении у девочки может быть повышение маточных кровотечений (меноррагии).

Выражается яркая симптоматика и признаки анемии железодефицитной это бледность кожных покровов, кружение головы, обморочное состояние, признаки тошноты.

Проявляется болезнь Виллебранда при взрослении ребенка потерей крови через лунку удалённого зуба, через рану при порезе, или ссадине.

Также выражается данная патология в высыпаниях на кожных покровах в виде экхимозов, которые наполнены кровью, в синяках на коже и в гематомах внутрисуставного кровоизлияния.

Кровотечения начинаются сразу после полученной травмы, и после того, как было оно остановлено, рецидивы не повторяются в этом главное отличие болезни Виллебранда от гемофилии.

Симптомы

Верный признак заболевания Виллебранда – продолжительные кровотечения. Их интенсивность и обширность во многом определяют клиническую картину патологии. Кровотечения у больных недугом пациентов образуются из-за травм, хирургического вмешательства, стоматологических операций. Кроме того, основной симптом сопровождается слабостью организма, головокружением, побледнением кожи, сниженным кровяным давлением и нередко даже предобморочным состоянием.

Синдром Виллебранда непостоянен, что означает изменчивость признаков недуга у больного пациента. Они могут как исчезать на длительный срок, так и появляться вновь без видимых на то причин. Учитывая еще и виды патологии, каждый носитель этого заболевания ощущает себя по-разному. Одни спокойно наслаждаются удовлетворительной жизнью. Другие же больные испытывают ежедневный страх от смертельно опасных кровотечений. Последние устраняются только в стационарных условиях.

Легкая форма патологии Виллебранда проявляется у каждого пациента индивидуально. Ей свойственны несколько симптомов:

• кровотечения у больных недугом пациентов возникают даже при незначительных повреждениях кожи;
• часто кровоточащие десны, нос;
• обильные менструальные кровотечения у больных женщин;
• петехии;
• геморрагии после травм.

Тяжелая форма патологии выражается в более опасных симптомах. Они практически идентичны гемофилии:

• Обширные гематомы, возникающие даже после легкого ушиба.
• Продолжительные кровотечения из десен после обычной чистки зубов.
• Кровь в моче.
• Недомогание в пояснице при походе пациента, больного недугом, в туалет.
• Кровотечения в районе зева и носоглотки. Способны привести к бронхообструкции.
• Кровоизлияние в оболочку головного мозга. Влечет за собой поражение ЦНС или вовсе летальный исход.

Патология Виллебранда имеет определенное сходство и с другой болезнью. Врачи отмечают ряд признаков БВ, которые также присущи геморрагическому синдрому:

• Кровотечения в районе пищеварительного тракта пациента. Провоцируются лекарствами из группы НПВС и дезагрегантами. У больных наблюдается мелена (дегтеобразный жидкий стул черного цвета, рвота темной кровью).
• Гемартроз. Болезненное кровотечение в суставную полость, сопровождающееся отеками, повышенной чувствительностью при пальпации и покраснением кожи. При этом у больного патологией пациента ограничены функции сустава. Объем последнего увеличен, его форма приобретает сглаженный шарообразный вид.
• Признаки мезенхимальной дисплазии. Проявляются при особо тяжелых случаях заболевания. Местные сосудистые и стромальные дисплазии провоцируют систематические кровотечения (преимущественно определенной локализации).

Фактор Виллебранда у детей

Геморрагический диатез у маленьких пациентов резко осложнен после ОРЗ и других острых инфекций. В период интоксикации проницаемость сосудов увеличивается, что приводит к спонтанным кровотечениям при заболевании Виллебранда. В остальных случаях эта патология проявляется у детей и подростков все так же волнообразно: периоды обострений недуга сменяются полным отсутствием геморрагий, и наоборот.

Легкая форма болезни проявляется таким же образом, как и у взрослых. Ей характерны несколько признаков:

• обильное кровотечение после травмы или местной операции;
• периодические кровотечения из носа;
• кровоточивость десен (у больных патологией детей это возникает без каких-либо повреждений).

Осложнение патологии порождает ряд новых симптомов. Чем тяжелее форма недуга, тем интенсивнее они проявляются у пациентов:

• наличие крови в моче и стуле ребенка/подростка;
• образование подкожных гематом при легких ушибах;
• внутренние повреждения суставов с сопутствующим кровотечением в их полости.

Связь БВ с патологиями в соединительной ткани

Проведенные исследования современными учеными установили взаимосвязь болезни Виллебранда, а также дефектов и аномалий в развитии клеток соединительной ткани.

Эта взаимосвязь проявляется в таких нарушениях:

• Пролапс клапана митрального и патологии других сердечных клапанов,
• Вывихи в суставах по причине нарушения в связках мышечных органов,
• Гиперэластоз кожных покровов,
• Дегенеративная миелопатия,
• Синдром Марфана проявляется в сердечных патологиях, в нарушениях глазного органа, а также удлинённостью скелетных костей в организме.

Насколько эта взаимосвязь тесна между этими двумя патологиями и ее этиология, необходимо выяснить при помощи исследования учеными.

Зависимость развития заболевания от типа генетического наследования

Генетики при помощи исследования сделали вывод, что патогенез болезни Виллебранда зависит от характера генетического наследования.

Если больной получил деформированные гены от одного из своих биологических родителей (внутриутробное формирование плода гетерозиготного типа), тогда проявляется лёгкая симптоматика, или же она бывает полностью отсутствующей.

При гомозиготном генетическом наследовании (от двоих биологических родителей), тогда болезнь Виллебранда протекает в тяжелой клинической форме, со всеми типами и характеристиками кровоточивости, и довольно часто с полным не присутствием в составе плазмы крови антигена ф VIII.

Также проявляется менее тяжелая симптоматика, чем при патологии гемофилия, в поражениях суставной части организма и в мышечных органах.

Классификация

К преимуществам тестирования можно отнести его высокую специфику, к минусам – проблематичность расшифровывания результатов. Так как много факторов оказывает влияние на итоговый результат обследования, кровь надо сдавать вторично спустя 1-3 мес.

БВ бывает 3-х типов. Классификация следующая:

1. I тип — vWF в организме не хватает, что ведет к сокращению активности 8 фактора и отклонениями агрегации тромбоцитов. Эта «классика», диагностируется чаще других. Отчасти или абсолютно заблокирован синтез vWF в эндотелии. При этом функционирование системы тромбирования серьезно не меняется. Состояние заболевшего близкое к нормальному. Кровоизлиятельные проявления формируются после хирургии и визита к стоматологу. У таких людей быстро образуются гематомы даже от слабого касания.
2. II тип — vWF обнаруживается в крови в адекватном количестве, меняется его структура. Под действием провоцирующего фактора развивается внезапные кровотечения.
3. III тип — предусматривает абсолютное отсутствие vWF в кровяном русле. Это редчайшая форма БВ, которая проявляется микроциркуляторными кровоизлияниями и накоплением крови в суставной области.

В медицине выделяют тромботип, несущий генетическую мутацию, несущая ответственность за рецепторность vWF гена. Тромбоцитарный vWF выходит из поступательных тромбопродуцирующих веществ и создает их адгезию и агрегацию. Не врожденная форма БВ, диагностируется нечасто.

Механизм ее развития объясняется формированием в теле аутоантител. Свои клетки теперь восприниматься телом как чужие, к ним и образуются антитела. Запустить развитие заболевания у лиц из группы риска могут острые инфекции, травмирование, стрессовые ситуации. Этот тип болезни выявляют у людей с аутоиммунными патологиями, онкологией, пониженной функцией щитовидки.

Болезнь Виллебранда и беременность

Течение беременности при болезни Виллебранда типах № 1 и № 2 частично компенсирует фактор Виллебранда к моменту родового процесса. Хотя его объем и выше нормы, все равно не достаточно для свертывания крови в момент родов и в послеродовой период. Гинекологи всегда опасаются внезапных и обильных родовых кровотечений.

При заболевании Виллебранда у трети беременных есть угроза искусственного прерывания беременности организмом при тяжелом токсикозе. Также проявляется токсикоз в третьем триместре.

Самое тяжелое осложнение болезни Виллебранда в период внутриутробного формирования ребенка это досрочное отслоение плаценты при ее правильном внутриутробном расположении. При нормальной терапии и контроле за данной беременной женщиной в стенах стационара, родовой процесс проходит своевременно.

Фактор Виллебранда повышен при беременности происходит его рост до начала 3 триместра (компенсирует данный фактор развивающейся организм ребенка).

Иногда беременность улучшает течение данной патологии. И довольно часто после рождения ребенка ремиссия болезни Виллебранда не наступает очень долго.

Опасности в период беременности, в момент родов и постродовой период:

• Выкидыш на начальном сроке беременности (1 триместр),
• Отслоение плаценты (3 триместр),
• В момент родов обильное кровотечение, которое очень сложно остановить,
• 6 календарный день и до 10 дня после подового процесса опасность открывшегося кровотечения,
• До 13-ти календарных дней опасность после кесарево сечения – повышенный объем кровотечения.

В послеродовой период роженица находится в стационаре до того момента, пока не пройдет опасность проявления болезни Виллебранда.

Пониженный уровень

Для исследования необходима венозная кровь

Пониженные значения наблюдаются при разных видах аутоиммунных заболеваний:

• Системной красной волчанке;
• Болезни Хашимото (аутоиммунный тиреоидит с гипотиреозом);
• Системных заболеваниях соединительной ткани.

Наиболее низкие значения характерны для болезни Виллебранда — наследственной недостаточности свертывающей системы крови. Существует несколько типов этой болезни, для каждого из которых более часты свои уровни недостаточности:

1. 1 тип — наиболее распространенный вид патологии. Фактор Виллебранда вырабатывается, но в недостаточных для нормальной свертываемости крови количествах.
2. 2 тип — вырабатывается дефектный фактор, не способный полностью выполнять свои функции. Определяемые в крови значения при этом могут быть нормальными.
3. 3 тип — фактор Виллебранда не синтезируется организмом вовсе. Это самый тяжелый и малораспространенный вариант заболевания, прогноз течения болезни часто неблагоприятный, болезнь начинает проявлять себя в раннем детском возрасте.

Диагностика

Заболевание Виллебранда довольно трудно продиагностировать. Нередко ее диагностируют у детей только в возрасте подростков. Диагностика начинается с анамнеза фамильной ветки.

Наследственный генетический фактор всегда рассматривается первым и довольно часто он бывает главным фактором болезни Виллебранда.

Синдром геморрагического характера это главный признак данной патологии. По нему устанавливается предварительная ступень диагноза.

Для более точного диагноза, необходимо пройти ряд диагностических мероприятий:

• Генетическое мероприятие по установке измененного гена. Данное мероприятие поводится обоим биологическим родителям перед зачатием ребенка,
• Определение методом биохимического анализа активности и способности фактора виллебранда, его количественную концентрацию в составе плазмы крови, а также выполнение фактором своих функциональных обязанностей,
• Биохимический анализ – коагулограмма при болезни Виллебранда,
• Общий анализ плазмы крови в анализе выявляется присутствие в организме анемии постгеморрагического характера,
• Рентгенография суставов,
• МРТ (магнитно-резонансная томография) артроскопии суставов,
• УЗИ брюшины выявить кровотечения внутренних органов,
• Лапароскопия для диагностирования кишечника,
• Эндоскопия для диагностики кишечника,
• Анализ урины на присутствие в ней крови,
• Лабораторная проверка каловых масс,
• Проба на щипок.

Ряд анализов вы можете сдать в лаборатории Инвитро по приемлемым ценам.

Причины­

Основной источник недуга – полиморфизм гена, ответственного за синтез фактора Виллебранда. Последнего в крови больных пациентов либо недостаточно, либо он вовсе отсутствует. Такая патология возникает вне зависимости от гендера. Правда, у прекрасного пола она проявляется чаще. Это обусловлено физиологией организма женщин, а конкретно особенностями строения их репродуктивной системы.

Приобретенная форма болезни Виллебранда, связанная с образованием аутоантител, развивается только как осложнение в организме пациента. Ей предшествуют многочисленные гемотрансфункции или определенные виды заболеваний:

• системные (СКВ, ревматоидный артрит);
• сердечные (стеноз аортального клапана);
• онкологические (нефробластомы, опухоли Вильмса, макробулемия).

Статья в тему: Мазь от грибка на коже тела

Нормативные показатели для фактора Виллебранда

Нормативные показатели для больных с группой крови I, будут различаться от показателей людей со второй, третьей, а также четвертой группой крови.

Для постановки диагноза рекомендовано проходить три вида тестов:

• ФВ: на уровень антигена (тест VWF:Ag),
• ФВ: на активность фактора в плазме крови (тест VWF:Act),
• ФВ VIII в соотношении: FVIII к VWF:Ag.

Лечение отклонений от нормы

Анализ крови на определение количества и активности фактора Виллебранда является высокоспецифичным тестом, позволяющим оценить способность тромбоцитов к агрегации и агдезии при формировании сгустка. Результаты применяются в гематологии для диагностики, в том числе дифференциальной, болезни Виллебранда. За грамотной интерпретацией результатов и назначением лечения необходимо обратиться к гематологу. Физиологические отклонения от нормы не нуждаются в специальной коррекции, но для получения информативных данных необходимо соблюдать рекомендации по подготовке к анализу: исключить физическую нагрузку и стресс, курение, прием лекарств, сдавать кровь с 5 по 7 день менструального цикла.

Лечение

Терапию болезни Фон Виллебранда прописывают доктора-гематологи. Данная патология полностью не излечивается, потому что она носит наследственный генетический характер. Лечение заключается только в снятии симптоматики, чтобы облегчить состояние больного.

Основа терапевтического лечения это трансфузионный медикаментозный курс.

Данный курс медикаментами направлен на корректировку всех составляющих гемостаза и приведение их к нормативным показателям:

• Введение гемопрепаратов,
• Антигемофильная плазма крови вводится инъекционно,
• Введение в организм препарат криопреципитат.

Терапия способствует повышению биосинтеза дефицитного фактора в организме:

• Гемостатическая салфетка с тромбином,
• Препарат Десмопрессин,
• Препараты группы антифибринолитиков,
• Контрацептивы гормонального типа при кровотечениях из матки,
• Гель на рану с компонентом фибрина,
• Гемартроз лечится при помощи гипсовой повязки с дальнейшим прогреванием метолом УВЧ,
• Препарат Транексам терапия легкой формы патологии,
• Средство Дицинон применяется для тяжелых случаев,
• Медикамент Этамзилатом.

Стоимость лечения

Причины

Болезнь фон Виллебранда – геморрагический диатез, при котором процесс свертывания крови полностью или частично нарушается. Гемостаз является довольно сложным процессом и состоит из нескольких стадий, последовательно сменяющих друг друга. Под воздействием определенных факторов свертывания начинается процесс тромбообразования, в результате которого образуется кровяной сгусток, закупоривающий место повреждения сосуда. При БВ снижается в крови содержание особого белка – фактора Виллебранда, который обеспечивает агрегацию тромбоцитов и их прилипание к поврежденному эндотелию.

Главная причина болезни – полиморфизм гена, кодирующего синтез фактора Виллебранда. В результате он синтезируется в недостаточном количестве или вообще отсутствует в крови. БВ встречается как среди мужчин, так и среди женщин. В связи с физиологическими особенностями строения женского организма, обусловленными репродуктивной функцией, геморрагический синдром проявляется у женщин наиболее часто.

БВ часто протекает легко и может быть вообще не диагностирована. Дефицит ФВ обычно заканчивается кровотечениями из органов, имеющих развитую капиллярную сеть – кожу, ЖКТ и матку. Тяжелая форма заболевания, проявляющаяся клинически, возникает у людей с I (О) группой крови. Банальное кровотечение из носа или из лунки после удаления зуба может закончиться смертью больного.

Профилактика

Данная патология это наследственность и предотвратить ее нет возможности.

Профилактическими мероприятиями можно только предотвратить сильные и частые кровотечения:

• Перед зачатием ребенка консультация биологических родителей у гематолога,
• Наблюдение за детьми (диспансерное),
• Регулярно посещать лечащего доктора,
• Запрещено принимать аспирин,
• Избегать травматических ситуаций,
• Здоровый образ проживания,
• Культура питания.

Выполнение данных мероприятий позволит избежать кровотечений внутри суставов и внутри мышечной ткани. Не даст болезни Виллебранда перейти в осложнённую форму.

Когда надо сдать анализ

Исследование на выявление vWF БВ врач назначает, если у человека часто и продолжительно идет кровь из носа, в особенности, если они наблюдаются у ребенка. Предпосылкой для выполнения тестирования могут служить отклонения от нормальных показателей в результатах стандартной коагулограммы:

1. АЧТВ.
2. МНО.
3. Показатель протромбированности.
4. Тромбиновый период.

Основанием служит и снижение количества фактора 8. При скрининге выявление болезни осуществляется, если заболевание было диагностировано у кровного родственника. БВ может быть врожденной. В такой ситуации проявления обычно легкие, лечить надо примерно 10% заболевших. Не врожденная форма БВ формируется при следующих патологиях:

1. Гейде.
2. Васкулиты.
3. Склеротические очаги.
4. Легочное омертвление.
5. Заболевания сердца.
6. Гипотиреоз.
7. Острый лейкоз.
8. Лимфома.
9. Множественная миелома.
10. Аутоиммунные патологии.
11. Опухоль Вильмса.

Болезнь может формироваться на фоне потребления медикаментов. Потому как фактор – это белок острой фазы воспалительного процесса, анализ на выявление его уровня в крови не проводят при обострении воспалений, онкологии. В таких ситуациях анализ будет не достоверным, фактора будет больше нормы.

Увеличенный vWF формируется при обширном повреждении сосудов, например, при диабетической болезни. Если у человека наблюдаются явные проблемы свертываемости крови, вопрос о надобности сдачи анализа крови обговаривается с доктором лично.

Внимание! Если наблюдается психомоторное возбуждение, забор крови не проводят.