Для чего и как проводится генетический анализ при беременности?

Новости на тему генетический анализ крови при беременности

Читать дальше
Наличие синдрома Дауна у будущего ребенка можно будет определить с помощью простого анализа крови

Огромной трагедией для семьи является рождение ребенка с синдромом Дауна – трагедия для семьи. К сожалению, даже такой современный метод обследования как УЗИ далеко не всегда может точно определить наличие синдрома Дауна у плода в утробе матери. Более точный метод, который называется амниоцентез (пункция плодного пузыря), травматичен, а также сопряжен с риском выкидыша. Ученые из островного государства Кипр утверждают, что уже в ближайшее время они завершат разработку нового «бескровного» метода определения наличия у плода синдрома Дауна. Для этого беременной женщине будет достаточно сдать анализ крови.

Новый, не требующий прокалывания плодного пузыря способ выявления генетических аномалий плода на ранних сроках беременности

Новый метод позволяет извлечь и изучить ДНК эмбриона с помощью обычного анализа крови матери. До этого момента для выявления генетических нарушений медики использовали пункцию околоплодного пузыря

Читать дальше

Исследование крови, обязательное для беременных, теперь можно провести дома

С начала осени сеть медицинских лабораторий «Синэво» предоставляет новую услугу. Будущие матери, жительницы столицы Украины, могут пройти проверку на наличие диабета беременных у себя дома – это исследование входит в перечень обязательных анализов.

Читать дальше

Новый метод диагностики синдрома Дауна у плода вызвал гнев правозащитников

Европейские борцы за права человека протестуют против широкого внедрения новой методики тестирования беременных на наличие у плода тяжелой генетической болезни синдрома Дауна. По мнению правозащитников, этот метод приведет к росту числа абортов.

Читать дальше

Внутриутробная диагностика синдрома Дауна станет безопасной

У некоторых беременных существует высокий риск появления на свет ребенка с неизлечимым генетическим заболеванием – синдромом Дауна. Очень важным является наличие методов, позволяющих распознать у плода такую патологию как можно раньше, чтобы прерывание беременности принесло минимум вреда здоровью женщины. Существующие в настоящее время методики являются достаточно инвазивными, то есть травматичными, кроме того, они приводят к выкидышам в среднем в 1 случае на 100 процедур, и это может стать настоящей драмой для женщины, особенно когда выяснится, что погиб совершенно здоровый ребенок. Ученые из Гонконга разработали совершенно безопасный тест – анализ крови матери показывает наличие или отсутствие синдрома Дауна у плода.

Читать дальше

Новый простой тест позволит быстро определить наличие синдрома Дауна у плода

Рождение ребенка с синдромом Дауна – трагедия для семьи. К сожалению, даже такой современный метод обследования как УЗИ далеко не всегда может точно определить наличие синдрома Дауна у плода в утробе матери. Более точный метод, который называется амниоцентез (пункция плодного пузыря), травматичен, а также сопряжен с риском выкидыша. Голландские ученые утверждают, что уже в ближайшее время они завершат разработку нового «бескровного» метода определения наличия у плода синдрома Дауна. Для этого беременной женщине будет достаточно сдать анализ крови.

Читать дальше

Герпес — причина преждевременных родов

Исследователи из Больницы матери и ребенка при Университете Аделаиды (Adelaide’s Women’s & Children’s Hospital) в Австралии впервые в мире сделали открытие взаимосвязи между вирусными инфекциями, повышенным кровяным давлением и опасностью преждевременных родов у беременных женщин

Читать дальше

Лихорадка Эбола: экспресс-тест для диагностики опасной болезни создан во Франции

Научный прорыв, совершенный французскими учеными, позволит выявлять больных вирусной лихорадкой Эбола значительно быстрее – возможно, это поможет, наконец, остановить эпидемию опасного заболевания, свирепствующую в странах Западной Африки.

Зачем нужен анализ?

Генетические заболевания связаны с хромосомными мутациями и ведут к формированию плода с тяжелыми аномалиями. Ген – частица ДНК, определяющий особенности организма: цвет глаз, группу крови и др. Каждый человек – обладатель определенных генов, которые содержатся в хромосомах. Повреждение их структуры приводит к мутациям, которые проявляются отклонениями в физическом или умственном развитии. Для своевременного обнаружения возможной патологии назначают генетический анализ.

Ошибка в наборе хромосом зачастую несовместима с дальнейшим развитием плода и приводит к выкидышу или мертворождению. Если же женщина доносит плод до конца беременности, на свет появляется ребенок с тяжелыми патологиями. Кроме того, если не установить причину подобного развития событий, то последующие беременности будут оканчиваться аналогичным образом.

Нередко риск генетического заболевания можно свести к минимуму, если обратиться к генетику на этапе планирования зачатия. Если же факт беременности уже подтвержден, то отказываться от обследования не стоит. В некоторых случаях, если обнаружить проблему вовремя, можно предпринять необходимые меры, чтобы обеспечить здоровую беременность.

Как делается генетический скрининг новорожденного

Часто для генетического скрининга требуется лишь взятие крови на анализ. В вену руке вводят иглу и берут кровь. У новорожденных кровь берут из пятки. Иногда может понадобиться соскоб с внутренней части щеки. Изредка требуется биопсия кожи или мышц. Образцы отправляются в лабораторию на анализ.

При некоторых генетических тестах, когда оба родителя должны быть носителями, чтобы вызвать заболевание, сначала делается тест для одного партнера. Если результаты в норме, второго партнера не тестируют. Если тестирование первого партнера обнаруживает аномалию, нужно тестировать и второго.

Как проводится биохимический скрининг

Для этого вида скрининга делается биохимический анализ крови. Это абсолютно обычная манипуляция – забор венозной крови. Чаще всего биохимический анализ крови берется в один день с ультразвуковым исследованием плода в сроках 11-14 недель. Далее анализ крови беременной отправляется в специализированную генетическую лабораторию. В среднем биохимия материнской сыворотки готовится 7-14 дней, учитывая сложность анализа.

Генетика что это такое

1. Генетика – это наука, изучающая наследственную зависимость на молекулярном уровне, и причины, приводящие к мутации генов. Наука обширна и подразделяется на множество разделов, один из которых называется медицинской генетикой. С помощью этого подраздела выявляются болезни родителей, которые впоследствии могут быть переданы последующим поколениям.
2. Генетические медицинские обследования предназначены для профилактики подобных заболеваний, тогда как пренатальная диагностика, выявляет наследственные заболевания на ранних стадиях развития плода.
3. Особенно выдающихся достижений достигла эта наука в прошлом веке, когда учеными были созданы первые генетические тесты. С помощью них люди научились выявлять причины многих наследственных заболеваний, тем самым предотвращая рождение ребенка с предрасположенностью к той или иной болезни. Поэтому генетические обследования целесообразно проводить на начальной стадии беременности.
4. Пару, планирующую рождение ребенка, не может не волновать здоровье будущего малыша, поэтому многие осознанно обращаются за консультацией генетика на предмет возможных наследственных заболеваний будущего чада. Врачебное обследование спрогнозирует результат соединения хромосом родителей и в случае неблагоприятных прогнозов, позволит вовремя уберечь ребенка от возможных недугов.
5. Подобных подход особенно актуален для родителей, страдающих такими заболеваниями, как эпилепсия, гемофилия, астма и прочими тяжело излечимыми недугами. Желание иметь детей велико, однако, страх рождения ребенка, обреченного на подобные страдания, мешает им решиться на зачатие.
6. Проводить генетические обследования не поздно, даже если беременность уже наступила. В первую очередь это необходимо для осознания того, что со здоровьем будущего чада все в порядке.

Расшифровка результатов

Полученные результаты сравниваются с эталонными образцами. Затем на основании отсутствия или присутствия искомых генов, наличия в них изменений или мутаций генетик делает заключение о состоянии хромосом и заносит результаты в генетический паспорт. После врач оценивает риск развития или наличие того или иного заболевания и дает рекомендации, направленные на предотвращение или устранение недуга.

Если был сделан тест на отцовство, в случае положительного результата генетик дает заключение с вероятностью в 99,9%. Такие цифры объясняются тем, что отец всегда может иметь брата-близнеца, у которого почти идентичен набор хромосом. На практике такое случается крайне редко, но исключать ситуацию нельзя. Если мужчина отцом ребенка не является, результат категорический – 100%.

О генетике

Термин «генетика» происходит от греческого слова «γενητως» – порождать, вести род от кого-то». Генетика изучает законы передачи биологической информации (наследственности) от поколения к поколению, а также процесс изменения этой информации под влиянием того или иного фактора.

Современная генетика – это возможность излечения ранее неизлечимых болезней, улучшение возможностей живых организмов (евгеника), осваивание непригодных к жизни территорий, решение проблемы мусора и экологии в целом. На генетику стали рассчитывать, как на средство, способное продвинуть интересы человечества в далеком будущем.

Базовая терминология генетики

Биологическая информация передается с помощью макромолекул ДНК и РНК – сложных органических образований, состоящих из блоков нуклеотидов. Часть ДНК или РНК, которая отвечает за создание конкретного вида белка, называется «геном». Гены складываются в аллели (они определяют порядок и очередность создания белковых образований).

Молекулы ДНК и РНК хранятся в хромосомах – особых биологических структурах, содержащихся в клетках-эукариотах. Внутреннее содержание хромосомы называется хроматином.

У каждого биологического вида ограниченное количество хромосом. У человека, например, их – 46, у собаки – 68, у индейки – 82, а у мухи-дрозофилы – 8. Хромосома каждого живого существа, даже одного и того же вида, имеет свои уникальные особенности по форме, обводам, размерам. Эти особенности столь характерны, что по ним можно легко идентифицировать конкретную биологическую особь, чем, кстати, успешно пользуются эксперты-криминалисты. Для обозначения уникальности хромосомного набора каждого индивида советский ученый Г.А. Левитский ввел термин «кариотип». Позже медицинская наука научилась определять по кариотипу норму, аномалии и патологии генного набора. Наглядное представление хромосомного набора получило название «кариограмма». Именно она служит отправной точкой генетического анализа человека, включая планирование беременности.

Генетические отклонения в данных ВОЗ

Генетические аномалии – это морфофункциональные нарушения в организме, возникающие в результате генных и хромосомных мутаций.

Крайнюю обеспокоенность вызывают данные ВОЗ о здоровье поколения нулевых. По статистике европейских медицинских учреждений только 14% выпускников среднеобразовательных учебных заведений могут считаться здоровыми.

Плохая экология, различные пагубные привычки, неразумный образ жизни привели к значительному увеличению числа новорожденных с генетическими нарушениями. Число таких детей достигает 17%. Между тем, исследования, проведенные специалистами ВОЗ, указывают на то, что уже при цифре 10% начинается вырождение человеческого вида. Это, без сомнения, не может не вызывать опасений у здравомыслящей части общества.

Таким образом, контроль генетического здоровья – путь к оздоровлению общества в целом!

Профилактика генетических аномалий плода

Генетические анализы рекомендуется сдавать всем супружеским парам, планирующих рождение ребенка, поскольку мутации генов могут встречаться даже у практически здоровых людей.
Очень часто у человека не имеется никаких признаков и симптомов генетических патологий, но при этом он может являться носителей дефектного гена.

В случае, если в семье хотя бы одного из супругов имеются случаи наследственных патологий, обращение к врачу-генетику и прохождение всестороннего исследования является обязательным. К таким патологиям относятся прежде всего:

• троомбофилия;
• муковисцидоз;
• тугоухость;
• гемофилия и многие другие.

Современные методы молекулярно-генетических исследований супружеских пар позволяют определять не только мутации генов и наличие наследственных заболеваний, но и предрасположенность ко многим тяжелым патологиям на генетическом уровне.

Это такие болезни, как:

• сахарный диабет и другие эндокринные нарушения;
• атеросклероз сосудов головного мозга;
• бронхиальная астма;
• онкологические заболевания;
• остеопороз и многие другие.

Особенно важно пройти генетическое обследование парам, решившим зачать ребенка в зрелом возрасте. Человек далеко не всегда имеет представление о состоянии здоровья своих родственников и может даже не подозревать, что он является носителем поврежденного гена

Консультация генетика при беременности и проведение генетического исследования на ранних сроках поможет избежать многих рисков для матери и будущего ребенка, позволит правильно планировать беременность

Человек далеко не всегда имеет представление о состоянии здоровья своих родственников и может даже не подозревать, что он является носителем поврежденного гена. Консультация генетика при беременности и проведение генетического исследования на ранних сроках поможет избежать многих рисков для матери и будущего ребенка, позволит правильно планировать беременность.

Почему возникают «поломки» в генетическом аппарате?

Казалось бы, что Матушка Природа мудра, поэтому информация передается из поколения в поколение без сбоев. Однако, к сожалению, дефектный ген или хромосома также может передаваться потомкам.

Кроме того, наследственный аппарат хрупок и подвержен изменениям под воздействием повреждающих факторов до наступления беременности:

* Окружающей среды, паразитов, продуктов питания, пищевых красителей и добавок. * Лучевой или ионизирующей радиации. * Лекарственных препаратов и многих других.

Согласитесь, что такого «багажа» с возрастом у нас становится больше. Поэтому вероятность возникновения «поломок» в генах и хромосомах повышается по мере того, как мы становимся старше.

На заметку! Наследственные заболевания следует отличать от врожденных аномалий развития, которые возникают вследствие внутриутробного повреждения плода различными факторами. Например, инфекцией (сифилис, токсоплазмоз, краснуха), лекарственными препаратами и другими.

Какие мутации бывают?

* В хромосомах — перенос отдельных участков на другую сторону, изменение строения и численности. * В генах — изменение количества, расположения или строения.

При выраженных мутациях, когда ребенок заведомо нежизнеспособен, на ранних сроках беременности (до 7-8 недель) происходит выкидыш. Мудрая Природа следует своему закону: «Все или ничего».

Можно ли контролировать гены и хромосомы?

Увы, устранить уже возникшие «поломки» пока не удается. Однако возможно выявить дефекты при помощи современных диагностических методик в отдельно взятой семье. Исследования проводятся как до зачатия, так во время беременности.

Фото: https://ru.depositphotos.com

Перинатальная диагностика

Перинатальная диагностика представляет внутриутробное обследование плода, направленное на выявление у него наследственных заболеваний и пороков развития. Существуют два вида перинатальной диагностики: неинвазивные и инвазивные методы. Если неинвазивные методы абсолютно безопасны (УЗИ, биохимия крови) для матери и для будущего ребенка, то инвазивные методы предполагают некоторое «вторжение» в полость матки, с целью взять материал для исследования и с высокой точностью определить кариотип плода. Это позволяет исключить такие патологии как синдромы Дауна, Эдварса и другие не менее опасные генетические заболевания.Инвазивные методы: • биопсия хориона – получение клеток из будущей плаценты с помощью пункции через переднюю брюшную стенку; • амниоцентез – взятие амниотической жидкости на сроках 16–24 недели беременности (самый безопасный метод, т. к. риск возникновения осложнений не превышает 1%); • плацентоцентез (взятие для исследования пробы клеток плаценты, содержащие клетки плода, риск возникновения осложнений – 3-4%); • кордоцентез (пункция пуповины плода и забор пуповинной крови). Все эти процедуры связаны с риском осложнений, поэтому проводятся они по очень строгим показаниям врача. Помимо пациентов из группы генетического риска, инвазивным методам обследования будут подвергнуты беременные женщины в случае высокого риска генного заболевания для плода или для определения пола при заболеваниях, наследование которых связано с полом. Яркий пример тому – ген гемофилии. Если мать является носителем, то она может передать болезнь только сыновьям

При обследовании можно определить наличие мутации. Важно понимать, что все эти методы проводятся опытными специалистами под контролем УЗИ в дневном стационаре. После проведения процедуры беременная женщина еще несколько часов остается в стационаре для наблюдений

Возможно, ей будут назначены лекарственные препараты с целью профилактики возможных осложнений. В настоящее время разработанных методов диагностики достаточно для того, чтобы выявить 300 из 5 000 генетических заболеваний.В любом случае, вопрос об инвазивной диагностике решается в каждом случае индивидуально и только с согласия будущей матери. А вот неинвазивные методы все же желательно проходить всем беременным женщинам на указанных сроках, так как от этого может зависеть здоровье будущего ребенка.

Предупредить заболевания ребенка можно

Наследственность играет огромную роль в формировании человека. Все мы заимствовали какие четы внешности, характера и особенности здоровья от своих родителей, бабушек и дедушек из разных поколений.
Генетика – наука, которая занимается исследованием механизмов заболеваний, передающихся по наследству. В настоящее время, беременным женщинами рекомендуется пройти обследование у генетика, чтобы исключить патологии или же своевременно выявить. Как же происходит эта процедура и так ли она важна?

Генетический анализ во время беременности

С момента, когда вы убедились, что носите под сердцем ребенка, его здоровье должно стать вашей главной заботой. Формирование плода, особенно на ранних сроках, подвержено влиянию различных неблагоприятных факторов и мать, как барьер, должна оберегать свое чадо от агрессии внешней среды до тех пор, пока малыш не окрепнет.

Существуют категории беременных женщин, для которых консультация врача-генетика показана для исключения патологий у ребенка. К ним относятся:

• женщины, не достигшие 18 лет либо в возрасте больше 35 лет;
• будущие мамы, страдающие заболеваниями наследственного характера;
• женщины, когда-либо уже рожавшие детей с отклонениями развития;
• представительницы прекрасного пола, имеющие табачную, алкогольную либо наркотическую зависимость;
• родители ВИЧ-инфицированные, больные гепатитом, а также перенесшие инфекционные заболевания в начале беременности (краснуха, ветрянка или герпес);
• женщины, принимающие лекарства, которые противопоказаны к употреблению при беременности;
• будущие мамы, получившие дозу облучения (флюорограмма либо рентген-обследование в начале беременности);
• спортсменки в молодости, занимавшиеся экстремальными видами спорта;
• женщины, получившие большую дозу ультрафиолетового облучения.

Поскольку признаки беременности проявляются не сразу, то вероятность попасть в группу риска есть у любой женщины.

Зачем и как делается КТГ во время беременности?

Беременность – необыкновенно радостное время для каждой женщины, которая готовится ко встрече со своим малышом. Но, кроме того, беременность еще и очень ответственный период, ведь любая мамочка хочет, чтобы ребеночек «комфортно» жил в ее животике, не испытывая никакого неудобства и нехватки, чтобы он развивался и формировался согласно всем показаниям.

Для того, чтобы проследить, насколько комфортно малышу в утробе матери, чтобы вовремя установить и скорректировать какие-либо «неполадки» в этом плане, беременной приходится сдавать анализы и по необходимости проходить те или иные обследования.

Одним из ценнейших методов обследования медики называют КТГ во время беременности, которая позволяет сделать комплексную оценку состояния плода.

КТГ (кардиотокография) во время беременности проводится с целью получить результаты относительно сердечной деятельности ребенка и частоты сердцебиения, а также его двигательной активности, частоты сокращения матки и реакции на эти сокращения малыша.

КТГ во время беременности, совместно с допплеометрией и УЗИ, дает возможность вовремя определить те или иные отклонения в нормальном течение беременности, изучить сократительную деятельность матки и реакцию на них сердечно-сосудистой системы ребеночка.

С помощью КТГ во время беременности можно подтвердить (или опровергнуть) наличие (или отсутствие) таких опасные для матери и малыша состояний, как гипоксия плода; внутриутробная инфекция, мало- или многоводие; фетоплацентарная недостаточность; аномалии развития сердечно-сосудистой системы плода; преждевременное созревание плаценты или угроза преждевременных родов. Если подозрения того или иного отклонения будут подтверждены, это дает возможность врачу своевременно определиться в необходимости лечебных мер, скорректировать тактику ведения беременной.

Когда делают КТГ при беременности?

Для проведения КТГ во время беременности используется специальный аппарат, представляющий собой два датчика, подсоединенные к записывающему устройству. Так, один из датчиков снимает показания сердечной деятельности плода, второй же фиксирует маточную активность, а также реакцию малыша на сокращения матки.

Ультразвуковой датчик для прослушивания сердцебиения плода и тензометрический датчик для регистрации маточных сокращений крепятся к животу беременной при помощи специальных ремней. Одно из главных условий для максимально эффективной фиксации показаний считается удобное положение для женщины во время проведения КТГ во время беременности.

Так, показания снимаются при положении беременной, когда она лежит на спине, на боку или сидит, в любом случае, необходимо подобрать наиболее комфортное положение.

При этом в руках беременная будет держать специальный пульт с кнопкой, на которую нажимает при шевелении малыша, что дает возможность зафиксировать изменения частоты сердечных сокращений во время движения плода.

Наиболее подходящим временем для проведения кардиотокографии является третий триместр беременности, начиная с 32 недели.

Помимо того, что на этот момент уже формируется сердечно сократительный рефлекс плода и устанавливается взаимосвязь между сердечной деятельностью и двигательной активностью, происходит также и установление цикла активность-покой (сон).

В принципе, проводить КТГ можно и раньше указанного срока, но достоверность диагностики в этом случае ставится под сомнение.

Норма значений КТГ при беременности

Показатели КТГ во время беременности не могут быть поводом для постановки диагноза, это – всего лишь дополнительная информация о состоянии плода в тот или иной промежуток времени. Более того, для формирования полного и наиболее правдоподобного заключения о жизнедеятельности плода одноразового обследования методом КТГ не достаточно: кардиотокография должна быть проведена несколько раз.

Результаты по проведении КТГ отображаются кривой на ленте, оценивая показания на которой (кривые), специалист может определить, имеет ли место какое-либо отклонение от рекомендуемой нормы. А оценивают при проведении КТГ несколько показателей:

• базальный ритм (средняя частота сокращений сердца), отображается аббревиатурой БЧСС или ЧСС. Норма – 110-160 ударов в минуту в спокойном состоянии, 130-190 – при шевелениях плода;
• вариабельность ритма (средняя высота отклонений от базального ритма). Норма – 5-25 ударов в минуту;
• децелерации (или деселерации, замедление частоты сердечных сокращений). На графике отображаются как значительные впадины. Норма отсутствуют, а если и имеют место, то очень короткие и неглубокие;
• акцелерации (или акселерации, ускорение частоты сердечных сокращений). На графике отображаются как зубчики. Норма – 2 и больше акцелераций за 10 мин.;
• токограмма (маточная активность). Норма – не более 15% от частоты сокращений сердца плода маточных сокращений длительностью от 30 сек.

Расшифровка КТГ при беременности производиться за 10-бальной системой, каждый из критериев (причем в отношении вариабельности оценивают амплитуду отклонений и их количество) набирает от 0 до 2 баллов. В итоге получается целостная картина, согласно которой:

• от 9 до 12 баллов – состояние плода нормальное;
• от 6 до 8 баллов – наличие гипоксии, но без высоких угроз, требуется повторная процедура;
• 5 баллов и меньше – сильная гипоксия, требующая неотложного родоразрешения.

В случае, если результаты КТГ крайне негативны, врачом принимается решение об искусственном экстренном «форсировании» событий – вызове родовой деятельности.

Вредно ли КТГ во время беременности для плода?

КТГ – совершенно безопасная процедура, которая не имеет противопоказаний. Потому если будущую мамочку волнует вопрос, вредно ли КТГ при беременности, ответ в этом случае всегда категоричен – не вредно. При необходимости можно проводить обследование на протяжение достаточно длительного времени, и даже ежедневно.

Больше того – обследование это очень и очень информативно, позволяет вовремя определить вероятные угрозы беременности и плоду, своевременно предпринять необходимые действия.

Но, в любом случае, полученные анализы должны рассматриваться только в контексте общего течения беременности и во взаимной связи с результатами других методов обследования, в частности УЗИ и допплеометрии.

Специально для beremennost.net – Татьяна Аргамакова

Источник: https://beremennost.net/ktg-pri-beremennosti

Новости на тему анализ крови на генетику

Читать дальше

ДНК-тест станет проще, чем анализ крови

Ученым из Гонконга удалось создать первый в мире миниатюрный чип, который необходим для проведения полимеразной цепной реакции (polymerase chain reaction) — высокочувствительного метода тестирования, применяющегося в молекулярной генетике

Читать дальше

Генетика против побочных эффектов лекарств

Миллионы жителей планеты принимают препараты, снижающие уровень плохого холестерина в крови и артериальное давление. Но у некоторых больных прием этих лекарств вызывает серьезные побочные эффекты. Над решением проблемы работают британские ученые.

Читать дальше

Генетический анализ или занимательная геномика?

Коммерческие генетические анализы, с помощью которых можно определить риск возникновения заболеваний у потомства, стали широко доступными в западном обществе. Но, по словам ученых, их ценность не выше ценности визита к астрологу

Читать дальше

Уникальный метод генетического анализа спасет жизни недоношенных детей

Ученые из США разработали новый метод секвенирования генома новорожденного ребенка – благодаря этой методике, результаты можно получить в течение всего одних суток. Это значительно повышает шансы на спасение многих недоношенных младенцев.

Читать дальше

Любимые запахи обусловлены генами

Аромат некоторых продуктов может нравиться нам больше других. Оказывается, дело тут в генетике.

Читать дальше

Секрет супервыживаемости американских клопов – в «кровосмешении»

В последнее десятилетие города США переживают небывалое нашествие постельных клопов. На насекомых перестали действовать даже самые сильные ядохимикаты. Наконец, американские генетики разгадали секрет неуязвимости клопов новой генерации.

Читать дальше

Любители опозданий получили «индульгенцию» от генетиков

Те, кто регулярно опаздывает с утра на работу, получили возможность оправдываться перед суровым начальником «плохими генами». Но вряд ли он будет снисходителен к опозданиям, пусть и вызванным плохой наследственностью.

Читать дальше

Рак у одного из «двойняшек» – повод для обследования его брата или сестры

Даже знаний, полученных на уроках биологии в школе, хватит для того, чтобы понять: появление онкологического заболевания у одного из идентичных близнецов – сигнал опасности для другого. Но подобная опасность существует и для близнецов «двойняшек».

Читать дальше

Австралийка родит младенца – донора костного мозга для старшего ребенка

Супружеской паре из Австралии пришлось «вне плана» обзаводиться вторым ребенком. Причиной незапланированного пополнения семейства стала наследственная болезнь старшего мальчика – спасти его жизнь поможет пересадка костного мозга младшего ребенка.

Генетика крови очень важна для исследования

Наиболее важный раздел из всей генетики в целом представляет генетика крови, изучая её свойства и качества, учёные наконец-то смогут разработать новые способы продления и сохранения жизни человека, к тому же изучение генетики крови и её групп помогает понять основную причину заболеваний и находить действенные методы борьбы с ними. Как известно, кровь у каждого человека имеет множество отличий, прежде всего, она делится на группы, поэтому проводя различные опыты и изучая генетику крови, учёные могут видеть различные реакции, которые происходят при смешивании крови совершенно разных людей.

В крови живых организмов содержится фиброген, который является свёртывающим началом, и если при анализе крови на генетику его удалить, то в результате останется только сыворотка. Во время проведения опытов из крови были выделены эритроциты, которые были помещены в туже сыворотку, выделенную из этой же крови, вместо склеивания и образования комков эритроциты равномерно распределились в сыворотке. Однако если просто соединить эритроциты от одного человека с сывороткой крови другого, то можно наблюдать реакцию двух типов: здесь либо эритроциты склеятся, либо этого не произойдёт.

Основной задачей учёных, занимающихся изучением генетики крови, является открытие новых возможностей по лечению заболеваний крови, продлению жизни человека. Уже сейчас в генетике крови произошли серьёзные открытия, которые помогают учёным в изучении этой науки. Во многом благодаря глубокому изучению генетики групп крови были открыты основные системы групп крови у различных людей. В наши дни уже открыто около тысячи групп и подгрупп крови, к тому же были изучены реакции агглютинации, которые позволили ещё лучше изучить не только свойства эритроцитов, но и самой сыворотки.

Тщательное изучение генетики групп крови показало, что каждый человек может являться обладателем неповторимых сочетаний этих групп крови. Учёные уже не первый год занимаются генетикой крови, однако с каждым разом открывают всё более сложные группы крови, которые теперь принято считать системами в общих понятиях. Многолетние изучения генетики групп крови у разных людей ещё раз доказали особую связь между рядом заболеваний, например обладатели крови группы А могут заболеть раком желудка, а вот обладатели крови с группой 0 не застрахованы от язвы желудка.

Современная медицина шагнула далеко вперёд, теперь достаточно сдать кровь на генетический анализ, чтобы выявить опасные патологии и тяжёлые заболевания на ранних стадиях, особенно когда отсутствуют какие либо симптомы. Помимо этого генетический анализ крови при беременности позволяет узнать группу крови у будущего ребёнка, помимо этого, сдав кровь на генетический анализ, родители смогут точно узнать, какие заболевания могут возникнуть у новорождённого и вовремя предотвратить их проявления. Для многих молодых мамочек возникает вопрос, а где же сдать кровь на генетику, чтобы наверняка установить не только наследуемую группу крови у будущего ребенка, но и выявить возможные патологии.

Прежде всего, сдать кровь на генетику можно в любой специализированной клинике, занимающейся изучением возможных проблем наследственных заболеваний, а также установления предрасположенности к ним у будущих детей. В наше время изучение генетики крови помогает многим парам родить совершенно здорового малыша или хотя бы получить наиболее точную информацию о проблемах, которые могут возникнуть после рождения ребёнка. Особенно актуальной генетика крови стала для пар, решивших завести ребёнка в более позднем возрасте. Поэтому при такой поздней беременности вероятность генных изменений у плода очень высока. Поэтому только проведение своевременной диагностики генетики крови поможет избежать возникновения таких неблагоприятных условий, которые могут привести не только к самопроизвольному прерыванию беременности, но и к дальнейшему бесплодию.

Именно изучение этих факторов и является главной задачей в генетики крови, только изучив и поняв причину возникновения определённых болезней, учёные смогут избавить человечество от тяжёлых заболеваний. И это не пустые слова, ведь открытия, сделанные сейчас, уже позволили спасти многих младенцев родившихся с гемолитической желтухой, продолжения исследований в генетике крови, безусловно, позволит открыть новые способы, помогающие в медицине. Именно так в своё время была открыта возможность спасать людей простым переливанием крови. А ведь это было бы невозможно, если б учёными не были открыты и тщательно изучены различные группы крови, именно эти открытия в генетике крови позволили медицине перейти на совершенно новый уровень.

Где сделать анализ?

Сделать анализ на генетику при беременности можно лишь в специализированных медико-генетических центрах, а также некоторых клиниках. При неправильном выполнении данные исследования могут попросту не выявить риск досрочного прерывания беременности и в итоге серьезно сказаться на физическом и психическом здоровье родителей. Именно поэтому перед анализом важно правильно выбрать центр, узнать о нем и профессионализме его работников как можно больше.

Следует учесть, что цена генетического анализа достаточно высока и сильно превышает стоимость обычных медицинских анализов. Впрочем, полученные результаты в итоге могут сэкономить куда больше денег, поскольку своевременное выявление заболевания или возможностей его развития поможет наиболее эффективно справиться с недугом. Позаботьтесь о здоровье чада заранее!

Оценка результатов

Расшифровкой тестов занимается специалист-генетик, который при обнаружении патологии расскажет о рисках осложнений, методах их решения.

В 1 триместре исследования проводятся для диагностики синдрома Дауна и Эдвардса у плода. На УЗИ врач осматривает толщину воротникового пространства. Когда ТСВ превышает 3 мм, появляется огромный угроза наличия патологии.

Также используется определение уровня ХГЧ и бета-субъединицы ХГЧ. При нормальном течении беременности на раннем сроке каждые 3 дня к 4 неделе содержание гормона повышается до 9 недели, а затем падает. Если количество бета-субъединицы ХГЧ больше нормы, вероятно повышенная угроза развития синдрома Дауна, если ниже – синдрома Эдвардса.

Во время гестации значения РАРР-А должны увеличиваться. Если показатель ниже нормы, возникает риск появления синдрома Дауна или Эдвардса. Повышение РАРР-А специалисты не считают нарушением: при таком содержании вероятность заболеваний малыша не больше, чем при нормальном количестве.

Чтобы подсчет риска был правильным, делайте исследования в той лаборатории, где рассчитывается риск. Программа построена на особых параметрах, индивидуальных для конкретной лаборатории, и оформляет заключение в дробном виде. К примеру, 1:250, обозначает, что из 250 беременных, обладающих идентичными показателями, рождается 1 малыш с синдромом Дауна, а остальные 249 здоровых. Если вы получили положительный результат, вам необходимо пройти повторный скрининг во 2 триместре.

Норма

При расчете результатов исследования врач использует специальную программу. В нее вводятся все показатели биохимического скрининга. Программа строит график отклонений этих данных от нормы. При этом рассчитывается коэффициент МоМ (multiple of median).

Нормой генетической двойки считается МоМ от 0,5 до 2,5. Пациентке выдается бланк, на котором указаны следующие данные:

• риски, связанные с возрастом женщины;
• значения показателей бета-ХГЧ и PAPP-A;
• риски возникновения генетических мутаций;
• коэффициент МоМ.

Нормальные показатели бета-ХГЧ составляют от 13,4 до 130,4 нг/мл, а PAPP-A — от 0,79 до 8,54 мЕД/мл. Точные референсные значения маркеров зависят от срока беременности.

Очень важно пройти биохимический скрининг вовремя. Во втором триместре показатель PAPP-A приходит в норму даже при наличии у плода мутаций.